انتقل إلى المحتوى

ملف:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg

محتويات الصفحة غير مدعومة بلغات أخرى.
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

الملف الأصلي(1٬200 × 1٬394 بكسل حجم الملف: 324 كيلوبايت، نوع MIME: image/jpeg)

ملخص

الوصف
English: Patient aged 3 months (a,b) and 13 years (c,d) with 4p deletion. The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older sibling was healthy. She thrived poorly and was found to be generally hypotonic 2 months old. Her development was retarded and she was admitted to hospital several times with infections and febrile convulsions. A chromosome analysis and metabolic screening at the time was normal. She was treated for epilepsy from the age of 2 years. Feeding problems were pronounced, and she was considered to have an autistic disorder. Her development corresponded to approximately 11–15 months at the age of 2 1/2 years. As she grew up she became fond of eating. MRI of the brain at the age of 9 years was normal. Menarche occurred at the age of 11 years. She had well-developed gross motor and some language skills at the age of 15 years. She was referred to subtelomere chromosome analysis at the age of 12 years because of MR, dwarfism with growth corresponding to -3SD (146 cm and 43 kg), hypotonia and dysmorphic features including microcephalia, micrognathia and protrusion of the eyeballs. Patient had deletion of 4pter including the Wolf-Hirschhorn syndrome region. This patient's phenotype was relatively mild and correlated with some patients previously described with similar 4p16.3 microdeletions. Some patients have been designated Pitt syndrome (Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS), but recently it was argued that Pitt and Wolf-Hirshhorn syndromes represent phenotypic variations of the same microdeletion"
Polski: Pacjentka w wieku trzech miesięcy (góra) i 13 lat (dół) z cechami zespołu Pitta-Rogersa-Danksa i potwierdzoną mikrodelecją 4pter obejmującą region zespołu Wolfa-Hirsschhrona (WHS). Pacjentka urodziła się 23 października 2000 i otrzymała 4 punkty w skali APGAR. Urodziła się w 37. tygodniu ciąży z małą masą urodzeniową. Jej godzina urodzenia to 12:30. Jednak w wyniku obrażeń pacjentka zmarła 13 kwietnia 2013 z powodu silnych drgawek gorączkowych, o godzinie 23:40, w wieku 13 lat.
التاريخ
المصدر Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. BMC Med Genet. 6, 21. 2005. doi:10.1186/1471-2350-6-21. PMID 15904506.
المؤلف Marie Sogaard et al
الترخيص
(إعادة استخدام هذا الملف)
[1]

ترخيص

w:ar:مشاع إبداعي
نسب العمل إلى مُؤَلِّفه
يحقُّ لك:
  • مشاركة العمل – نسخ العمل وتوزيعه وبثُّه
  • إعادة إنتاج العمل – تعديل العمل
حسب الشروط التالية:
  • نسب العمل إلى مُؤَلِّفه – يلزم نسب العمل إلى مُؤَلِّفه بشكل مناسب وتوفير رابط للرخصة وتحديد ما إذا أجريت تغييرات. بالإمكان القيام بذلك بأية طريقة معقولة، ولكن ليس بأية طريقة تشير إلى أن المرخِّص يوافقك على الاستعمال.
Personality rights مع أَنَّ هذا العمل موسومٌ برخصة حُرّة أو واقِعٌ في النِّطاق العامِّ، فقد تكون لدى الشَّخص، أَو الأَشخاص، الظاهر (ون) حقوقٌ تُقيِّد قانونيَّاً إِعادة استخدام العمل بطرقٍ مُعيَّنة ما لم يكن هُناك مُوافَقةٌ عليها. في هذه الحالات، قد يحميك إِطلاق نموذجٍ أَو أَيُّ دَليلٍ آخر مِن دعاوى انتهاك الخصوصيَّة. قد يَتمكَّن رَافُع العمل مِن مُساعدتك في الحصول على مِثل هذه الوثائِق، لكنه ليس مُلزَماً بذلك. لمزيدٍ مِن المعلومات، راجع إِخلاء المَسؤُوليَّة العامِّ .

الشروحات

أضف شرحاً من سطر واحد لما يُمثِّله هذا الملف

العناصر المصورة في هذا الملف

يُصوِّر

تاريخ الملف

اضغط على زمن/تاريخ لرؤية الملف كما بدا في هذا الزمن.

زمن/تاريخصورة مصغرةالأبعادمستخدمتعليق
حالي12:25، 22 يونيو 2008تصغير للنسخة بتاريخ 12:25، 22 يونيو 20081٬200 × 1٬394 (324 كيلوبايت)Filip em{{Information |Description={{en|1="The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older si

الصفحة التالية تستخدم هذا الملف:

الاستخدام العالمي للملف

الويكيات الأخرى التالية تستخدم هذا الملف:

بيانات وصفية