انتقل إلى المحتوى

ملف:Taybi.jpg

محتويات الصفحة غير مدعومة بلغات أخرى.
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

Taybi.jpg(413 × 421 بكسل حجم الملف: 34 كيلوبايت، نوع MIME: image/jpeg)

الوصف
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
التاريخ ٧ سبتمبر ٢٠٠٧ (تاريخ الرفع)
المصدر

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
المؤلف
w:ar:مشاع إبداعي
نسب العمل إلى مُؤَلِّفه
يحقُّ لك:
  • مشاركة العمل – نسخ العمل وتوزيعه وبثُّه
  • إعادة إنتاج العمل – تعديل العمل
حسب الشروط التالية:
  • نسب العمل إلى مُؤَلِّفه – يلزم نسب العمل إلى مُؤَلِّفه بشكل مناسب وتوفير رابط للرخصة وتحديد ما إذا أجريت تغييرات. بالإمكان القيام بذلك بأية طريقة معقولة، ولكن ليس بأية طريقة تشير إلى أن المرخِّص يوافقك على الاستعمال.

الشروحات

أضف شرحاً من سطر واحد لما يُمثِّله هذا الملف

العناصر المصورة في هذا الملف

يُصوِّر

٧ سبتمبر 2007

تاريخ الملف

اضغط على زمن/تاريخ لرؤية الملف كما بدا في هذا الزمن.

زمن/تاريخصورة مصغرةالأبعادمستخدمتعليق
حالي12:42، 7 سبتمبر 2007تصغير للنسخة بتاريخ 12:42، 7 سبتمبر 2007413 × 421 (34 كيلوبايت)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

الصفحة التالية تستخدم هذا الملف:

الاستخدام العالمي للملف

الويكيات الأخرى التالية تستخدم هذا الملف:

بيانات وصفية