البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني
| صنف فرعي من | |
|---|---|
| وُجد في الأصنوفة | |
| الجين يُشفِر | |
| الصبغي | |
| التوجه الجيني | |
| بداية المجموع المورثي | |
| نهاية المجموع المورثي | |
| الموضع الصبغوي |
8q12.1[4]  |
| معرف هومولوجين |
20861[4] |
| يتماثل مع | |
| تم التعبير عنه في |
البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CA8.[8][9] يفتقر البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني إلى النشاط التحفيزي لأنزيمات الأنهيدراز الكربونية الأخرى.[10] شكل نادر وراثي متنحي من الرنح المخيخي يُعرف باسم "رنح المخيخ والتخلف العقلي ومتلازمة اللزوجة 3" (CAMRQ3) ينتج عن طفرات في الجين CA8.[10][11]
الوظيفة
[عدل]سُمِّي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين في البداية بالبروتين المرتبط بالبروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني بسبب تشابه التسلسل مع جينات الأنهيدراز الكربونية الأخرى المعروفة. ومع ذلك، فإن منتج الجين يفتقر إلى نشاط الأنهيدراز الكربوني (أي الترطيب القابل للعكس لثاني أكسيد الكربون). يستمر منتج الجين في حمل تسمية أنهيدراز كربوني بناءً على هوية تسلسل واضحة لأعضاء آخرين من عائلة جين الأنهيدراز الكربوني. يشير غياب النسخ الجيني للبروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني في المخيخ للطفرة lurcher في الفئران المصابة بعيب عصبي إلى دور مهم لهذا الشكل التحفيزي.[9]
التفاعلات
[عدل]ثبت أن البروتين المرتبط بالأنهيدراز الكربوني يتفاعل مع إينوزيتول ثلاثي الفسفات أو إينوزيتول 5,4,1 ثلاثي الفوسفات (ITPR1).[12]
المراجع
[عدل]- ^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000178538. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
- ^ ا ب ج د ه و ز مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000178538.
- ^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: P35219. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ ا ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 767.
- ^ ا ب ج مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 20861. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
- ^ ا ب ج "Orthologous MAtrix".
- ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.
- ^ Nishikata M، Nishimori I، Taniuchi K، Takeuchi T، Minakuchi T، Kohsaki T، Adachi Y، Ohtsuki Y، Onishi S (فبراير 2007). "Carbonic anhydrase-related protein VIII promotes colon cancer cell growth". Mol Carcinog. ج. 46 ع. 3: 208–14. DOI:10.1002/mc.20264. PMID:17219437. S2CID:43887918.
- ^ ا ب "Entrez Gene: CA8 carbonic anhydrase VIII". مؤرشف من الأصل في 2023-03-27.
- ^ ا ب UniProt accession number: P35219; Retrieved 27 December 2019
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): CEREBELLAR ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 3; CAMRQ3 -613227; Retrieved 27 December 2019
- ^ Hirota J، Ando H، Hamada K، Mikoshiba K (يونيو 2003). "Carbonic anhydrase-related protein is a novel binding protein for inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1". Biochem. J. ج. 372 ع. Pt 2: 435–41. DOI:10.1042/BJ20030110. PMC:1223404. PMID:12611586.
قراءات إضافية
[عدل]- Bergenhem NC، Sait SS، Eddy RL، Shows TB، Tashian RE (1995). "Assignment of the gene for human carbonic anhydrase VIII(CA8) to chromosome 8q11→q12". Cytogenet. Cell Genet. ج. 71 ع. 3: 299–300. DOI:10.1159/000134131. PMID:7587398.
- Kelly C، Nógrádi A، Walker R، Caddy K، Peters J، Carter N (1995). "Lurching, reeling, waddling and staggering in mice--is carbonic anhydrase (CA) VIII a candidate gene?". Biochem. Soc. Trans. ج. 22 ع. 3: 359S. DOI:10.1042/bst022359s. PMID:7821612.
- Skaggs LA، Bergenhem NC، Venta PJ، Tashian RE (1993). "The deduced amino acid sequence of human carbonic anhydrase-related protein (CARP) is 98% identical to the mouse homologue" (PDF). Gene. ج. 126 ع. 2: 291–2. DOI:10.1016/0378-1119(93)90385-G. hdl:2027.42/30832. PMID:8482548. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2020-03-10.
- Sjöblom B، Elleby B، Wallgren K، Jonsson BH، Lindskog S (1997). "Two point mutations convert a catalytically inactive carbonic anhydrase-related protein (CARP) to an active enzyme". FEBS Lett. ج. 398 ع. 2–3: 322–5. DOI:10.1016/S0014-5793(96)01263-X. PMID:8977131. S2CID:38015351.
- Taniuchi K، Nishimori I، Takeuchi T، Fujikawa-Adachi K، Ohtsuki Y، Onishi S (2002). "Developmental expression of carbonic anhydrase-related proteins VIII, X, and XI in the human brain". Neuroscience. ج. 112 ع. 1: 93–9. DOI:10.1016/S0306-4522(02)00066-0. PMID:12044474. S2CID:31186391.
- Akisawa Y، Nishimori I، Taniuchi K، Okamoto N، Takeuchi T، Sonobe H، Ohtsuki Y، Onishi S (2003). "Expression of carbonic anhydrase-related protein CA-RP VIII in non-small cell lung cancer". Virchows Arch. ج. 442 ع. 1: 66–70. DOI:10.1007/s00428-002-0721-y. PMID:12536316. S2CID:34260891.
- Hirota J، Ando H، Hamada K، Mikoshiba K (2003). "Carbonic anhydrase-related protein is a novel binding protein for inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1". Biochem. J. ج. 372 ع. Pt 2: 435–41. DOI:10.1042/BJ20030110. PMC:1223404. PMID:12611586.
روابط خارجية
[عدل]- تفاصيل أكثر عن CA8 في موقع UCSC Genome Browser.
- PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Carbonic anhydrase-related protein
