بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

PPT1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	3GRO
معرفات
أسماء بديلة	PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600722 MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• palmitoyl-CoA hydrolase activity; • palmitoyl hydrolase activity; • نشاط هيدرولاز; • palmitoyl-(protein) hydrolase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• عصارة خلوية; • جهاز غولجي; • غشاء; • lysosomal lumen; • طوافات دهنية; • جسيم حال; • حويصلة خارج خلوية; • نواة; • الفراغ خارج الخلية; • حويصلة مشبكية; • محور عصبي; • خارج خلوي; • زائدة شجرية; • إسقاط عصبون; • جسم الخلية العصبية; • مشبك عصبي;
عمليات حيوية	• ‏GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • positive regulation of pinocytosis; • positive regulation of receptor-mediated endocytosis; • lysosomal lumen acidification; • response to stimulus; • neuron development; • negative regulation of apoptotic process; • التقام متواسط بالمستقبل; • نماء عصبي; • lipid catabolic process; • brain development; • membrane raft organization; • ‏GO:0044257 هدم البروتين; • sphingolipid catabolic process; • negative regulation of cell growth; • protein transport; • protein depalmitoylation; • شرب خلوي; • regulation of synapse structure or activity; • حاسة البصر; • fatty-acyl-CoA biosynthetic process; • chemical synaptic transmission; • lysosome organization; • ‏GO:0010554 neurotransmitter secretion; • تزين شخصي; • associative learning; • adult locomotory behavior; • regulation of phospholipase A2 activity; • cellular macromolecule catabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	P50897
	O88531
	‏NM_001142604، ‏NM_001363695 NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695
	‏XR_376299 NM_008917، ‏XR_376299
	‏NP_001136076، ‏NP_001350624 NP_000301، ‏NP_001136076، ‏NP_001350624
	NP_032943
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .^[1]^[2]^[3]

وظيفته

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعات أسيل الدهنية المرتبطة بالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.^[4]

أهمية سريرية

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .^[4]

المراجع

^ "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. ج. 16 ع. 3: 720–5. يونيو 1993. DOI:10.1006/geno.1993.1253. PMID:8325646.
^ "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. ج. 376 ع. 6541: 584–7. أغسطس 1995. DOI:10.1038/376584a0. PMID:7637805.
^ ^ا ^ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07. اطلع عليه بتاريخ 2018-09-22.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)

وصلات خارجية

تتضمن هذه المقالة نصوصًا مترجمة من نصوص منقولة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب، والتي تعد ملكية عامة.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid8325646-2] "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. ج. 16 ع. 3: 720–5. يونيو 1993. DOI:10.1006/geno.1993.1253. PMID:8325646.

[pmid7637805-3] "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. ج. 376 ع. 6541: 584–7. أغسطس 1995. DOI:10.1038/376584a0. PMID:7637805.

[:0-4] ا ^ب PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07. اطلع عليه بتاريخ 2018-09-22.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)

[1]

[2]

[3]

[4]