حثل أولريش العضلي الخلقي
| حثل أولريش العضلي الخلقي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | حثل عضلي خلقي، واضطراب جيني، ومرض وراثي سائد ، واضطراب صبغي جسدي متنحي |
تعديل مصدري - تعديل  | |
حثل أولريش العضلي الخلقي هو نوع من أنواع الحثل العضلي الخلقي. وله نمطان أول وثاني.[1]
يرتبط النمط الأول بمتغيرات الكولاجين من النوع السادس، ويرتبط النمط الثاني بمتغيرات الكولاجين من النوع الثاني عشر.[1]
يترافق حثل أولريش عادةً بحدوث التقفع العضلي ورخاوة المفاصل وضعف العضلات ومشكلات الجهاز التنفسي، ولا يترافق بمشكلات قلبية.[2][3] سُمي المرض نسبةً إلى أوتو أولريش، وهو العالم الذي تنسب إليه بالمشاركة متلازمة أولريش تيرنر.[4]
العلامات والأعراض
[عدل]تظهر الأعراض التالية في حثل أولريش العضلي الخلقي:[5][6][7]
- ضعف العضلات
- صعوبة في المشي (يفقد المريض القدرة على المشي في سن 5-15 سنة عادةً)
- تقلصات عضلية (في العضلات القريبة غالبًا، مثل عضلات الرقبة)
- رخاوة المفاصل (في المفاصل البعيدة غالبًا)
- ارتشاح شحمي في العضلات
الوراثة
[عدل]بالنسبة لوراثة النمط الأول من حثل أولريش، توجد طفرات في الجينات COL6A1 و COL6A2 و COL6A3. هذا النوع الفرعي من الحثل العضلي يتبع الوراثة الجسدية المتنحية والسائدة.[8][1][6]
يؤدي COL6A1 دورًا مهمًا في الحفاظ على سلامة الأنسجة المختلفة في جسم الإنسان. الوحدة الفرعية ألفا 1 من الكولاجين السادس هي البروتين المشفَر بواسطة هذا الجين.[9]
ترتبط وراثة النمط الثاني بوجود طفرات في الجين COL12A1، وهو جين جسدي متنحٍ.[1]
التشخيص
[عدل]من العلامات الجلدية التي تُشاهد عند الفحص فرط التقرن الجريبي، ويمكن أن يرتفع كيناز الكرياتين في الدم ارتفاعًا معتدلًا.[3] الفحوصات الأخرى لتأكيد الإصابة بحثل أولريش العضلي الخلقي هي:
- الرنين المغناطيسي
- خزعة العضلات
- الاختبارات الجينية
التشخيص التفريقي
[عدل]يشمل التشخيص التفريقي لحثل أولريش العضلي الخلقي:[10]
- تصلب العضلات الجسدي المتنحي
- الاعتلال العضلي من نمط بيثليم
- متلازمة إهلرز دانلوس
- الحثل العضلي من نمط إيمري دريفوس
- حثل عضلات حزام الأطراف
- اعتلال العضلات متعدد النوى المرتبط بالبروتين RYR1
يمكن افتراض وجود أنماط ظاهرية يتداخل فيها حثل أولريش وحثل بيثليم. يجب النظر في حثل بيثليم عند وضع التشخيص التفريقي لحثل أولريش حتى لدى المرضى الذين لا يعانون من تقفع الأصابع.[11]
العلاج
[عدل]يتكون علاج حثل أولريش العضلي الخلقي من العلاج الفيزيائي وتمارين التمدد المنتظمة لمنع التقفع وتقليله. قد يلزم دعم الجهاز التنفسي في مرحلة ما من سير المرض.[12]
لا تحدث عادة المضاعفات القلبية في هذا النوع من الحثل العضلي الخلقي، لكن فغر الرغانى قد يلزم عند حدوث المضاعفات التنفسية.[3][13]
مآل المرض
[عدل]يشير تشخيص هذا النوع الفرعي من الحثل العضلي إلى أن الفرد المصاب قد يواجه صعوبات في التغذية في المراحل النهائية. يمكن أن تجرى الجراحة في مرحلة ما لتصحيح الجنف.[12]
يُحدد الجنف، وهو انحناء جانبي للعمود الفقري، من خلال مجموعة من العوامل، منها درجة الجنف (خفيفة أو شديدة)، ويمكن استخدام دعامة تقويمية لمساعدة الفرد.[14]
الأبحاث
[عدل]يشير أحد المصادر التي درست حثل أولريش العضلي الخلقي إلى أن سيكلوسبورين إيه قد يساعد الأفراد المصابين بهذا النوع من الحثل العضلي الخلقي.[15][16]
مراجع
[عدل]- ^ ا ب ج د "Phenotypic Series - PS254090 – Ullrich congenital muscular dystrophy". Online Mendelian Inheritance in Man. مؤرشف من الأصل في 2023-05-01.
- ^ "Ullrich congenital muscular dystrophy - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2022-05-02. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
- ^ ا ب ج Foley، A. Reghan؛ Mohassel، Payam؛ Donkervoort، Sandra؛ Bolduc، Véronique؛ Bönnemann، Carsten G. (31 يناير 1993). "Collagen VI-Related Dystrophies". في Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora JH؛ Gripp، Karen W.؛ Mirzaa، Ghayda M.؛ Amemiya، Anne (المحررون). GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID:20301676. مؤرشف من الأصل في 2023-01-31.
- ^ O. Ullrich: Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 126, 1930, p. 171, doi:10.1007/BF02864097.
- ^ Reference، Genetics Home. "collagen VI-related myopathy". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2021-04-03. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
- ^ ا ب Bönnemann، Carsten G. (2011). "Chapter 5 - The collagen VI-related myopathies: Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy". Handbook of Clinical Neurology. Elsevier. ج. 101. ص. 81–96. DOI:10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0. ISBN:9780080450315. PMC:5207779. PMID:21496625.
- ^ Bönnemann، Carsten G. (21 يونيو 2011). "The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix". Nature Reviews. Neurology. ج. 7 ع. 7: 379–390. DOI:10.1038/nrneurol.2011.81. ISSN:1759-4758. PMC:5210181. PMID:21691338.
- ^ "Orphanet: Congenital muscular dystrophy, Ullrich type". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2022-05-03. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
- ^ "COL6A1 collagen type VI alpha 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2016-08-21. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
- ^ Bushby KM, Collins J, Hicks D (2014) Collagen type VI myopathies. Adv Exp Med Biol 802:185-199
- ^ Reed, Umbertina Conti; Ferreira, Lucio Gobbo; Liu, Enna Cristina; Resende, Maria Bernadete Dutra; Carvalho, Mary Souza; Marie, Suely Kazue; Scaff, Milberto (Sep 2005). "Ullrich congenital muscular dystrophy and bethlem myopathy: clinical and genetic heterogeneity". Arquivos de Neuro-Psiquiatria (بالإنجليزية). 63 (3b): 785–790. DOI:10.1590/S0004-282X2005000500013. ISSN:0004-282X. PMID:16258657.
- ^ ا ب "Ullrich congenital muscular dystrophy | Disease | Treatment | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-04-01. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-11.
- ^ Emad R Noor (3 يوليو 2019). "Congenital Muscular Dystrophy Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations". Medscape. مؤرشف من الأصل في 2022-10-02. اطلع عليه بتاريخ 2019-09-04.
- ^ "Scoliosis: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-05-15. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-12.
- ^ "OMIM Entry - # 254090 - Ullrich Congenital Muscular Dystrophy; UCMD1". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2023-05-11. اطلع عليه بتاريخ 2016-05-12.
- ^ Bernardi، Paolo؛ Bonaldo، Paolo (مايو 2013). "Mitochondrial Dysfunction and Defective Autophagy in the Pathogenesis of Collagen VI Muscular Dystrophies". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. ج. 5 ع. 5. a011387. DOI:10.1101/cshperspect.a011387. ISSN:1943-0264. PMC:3632061. PMID:23580791.
