انتقل إلى المحتوى

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع

هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع
معلومات عامة
الاختصاص علم الدم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي،  ومرض وراثي سائد  [لغات أخرى]‏  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع (بالإنجليزية: Congenital dyserythropoietic anemia type IV ومختصره CDA IV)‏ هو مرض نادر يتصف بتشكل نموذجي مشابه بفقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني لكن نتيجة اختبار المصل المحمض سلبية.

الوراثة

[عدل]

يتصف فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع بأنه اضطراب وراثي سائد يصيب كريات الدم الحمر يتميز بتكون الكريات الحمر غير الفعال وانحلال الدم مما يؤدي إلى فقر الدم. تظهر أرومات الحمراء الموجودة في مجرى الدم وفي نخاع العظم أشكالا غير طبيعية. يعاني المصابين بهذا المرض بارتفاع الهيموغلوبين في مرحلة الجنين.[1]

النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت المورثة الموقع
CDAN4 613673 KLF1 19p13.13-p13.12

الوصف

[عدل]

يظهر تضخم الطحال على المصاب بهذا المرض. ينخفض مستوى الهيموغلوبين ويعتمد المريض على نقل الدم. الحجم الكروي الوسطي معتدل أو يزداد قليلا. تكون الكريات الحمر طبيعي أو يكون معتدل إلى متوسط الكبر. كما يوجد خلل تنسج أرومات الحمراء لا نوعي.

العلاج

[عدل]

يتضمن العلاج نقل الدم المتكرر واستعمال العلاج بالاستخلاب. يحتمل الشفاء عن طريق زراعة نخاع العظم والعلاج الجيني.

طالع أيضا

[عدل]

المصادر

[عدل]
  1. ^ "ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IV; CDAN4". Omim.org. مؤرشف من الأصل في 2017-03-10. اطلع عليه بتاريخ 2015-05-06.
إخلاء مسؤولية طبية