قالب:الأمراض الاستقلابية

ع ن ت علم الأمراض الاستقلابي (E70-90، 270-279)
الحموض الأمينية	Aromatic (بيلة الفينيل كيتون، بيلة ألكابتونية، تمغر، فرط تيروزين الدم، Albinism، وجود الهيستيدين في الدم ^{[لغات أخرى]}‏) - Branched chain (داء البول القيقبي، احمضاض دم بروبيونيكي، وجود حمض الميثيل مالونيك في الدم، Isovaleric acidemia، 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) - Transport (بيلة سيستينية، داء سيستيني، مرض هارتناب، متلازمة فانكوني) - Sulfur (بيلة هوموسيستينية، Cystathioninuria) - دورة اليوريا (N-Acetylglutamate synthase deficiency، Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency، عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، وجود السيترولين في الدم ^{[لغات أخرى]}‏، Argininosuccinic aciduria، فرط أمونيا الدم) - ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول - ساركوزينيميا
سكريات	Lactose intolerance - داء اختزان الغلايكوجين (داء اختزان الغليكوجين النمط الأول، type II، type III، داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع، داء اختزان الغليكوجين النمط الخامس، type VI، type VII) - Fructose intolerance ^{[لغات أخرى]}‏ - بيلة فركتوزية اساسية ^{[لغات أخرى]}‏ - وجود الغالاكتوز في الدم - PCD - PDHA - البنتوسوريا - بيلة سكرية كلوية
الدسم (الليبيديات)	Sphingolipidoses/Gangliosidoses: GM2 gangliosidoses (داء ساندهوف، داء تاي ساكس) - GM1 gangliosidoses - Mucolipidosis type IV - داء غوشيه - مرض نيمان-بيك - مرض فاربر - مرض فابري - حثل المادة البيضاء متبدل اللون - مرض كرابي داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي (داء باتن) - داء الاورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية - داء ولمان (داء ولمان)
امراض أخرى متعلقة بالدسم	Lipoprotein/lipidemias: فرط شحميات الدم - فرط كوليسترول الدم - فرط كوليسترول الدم العائلي - ورم أصفر - فرط شحميات الدم المركب - Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency - عوز البروتين الشحمي العائلي - فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم Fatty acid: سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ - كارنتين (Primary، I، II)
معادن Dietary mineral	Cu داء ويلسون/مرض مينكيس - Fe فرط حمل الحديد - Zn التهاب الجلد النهائي المعوي - PO₄³⁻ نقص فوسفات الدم/نقص الفوسفاتاز - Mg²⁺ فرط مغنيسيوم الدم/نقص مغنيسيوم الدم - Ca²⁺ فرط كالسيوم الدم/Hypocalcaemia/اضطرابات أيض الكالسيوم
توازن السوائل، الالكتروليتات وتوازن حمض=قلوي	اضطرابات الكهرل - Na⁺ فرط صوديوم الدم/نقص صوديوم الدم - حماض (Metabolic، Respiratory، Lactic) - Alkalosis (Metabolic، Respiratory) - استتباب حمضي قاعدي - H₂O تجفاف/فرط حجم الدم - K⁺ نقص بوتاسيوم الدم/فرط بوتاسيوم الدم - Cl⁻ فرط كلوريد الدم/نقص كلوريد الدم
بورين وبيريميدين	فرط حمض يوريك الدم - متلازمة لش-نيهان - بيلة زانثينية
بورفيرين Porphyrin	برفريا متقطعة حادة، Gunther's، Cutanea tarda، Erythropoietic، برفيرية كبدية مكونة للكريات الحمر ^{[لغات أخرى]}‏، الكوبروبورفيريا الوراثية، بورفيريا المبرقشة
بيليروبين Bilirubin	Unconjugated (متلازمة غلبرت، متلازمة كريغلر-نجار) - Conjugated (متلازمة دوبين-جونسون، متلازمة روتور)
غليكوزأمينوغليكان Glycosaminoglycan	أمراض عديد السكاريد المخاطي - 1:Hurler/Hunter - 3:Sanfilippo - 4:Morquio - 6:Maroteaux-Lamy - 7:Sly
بروتينات سكرية	داء شحمي مخاطي - داء الخلايا المتضمنة - Pseudo-Hurler polydystrophy - أسبارتيل جلوكوزامين يوريا - الداء الفوكوزيدي ^{[لغات أخرى]}‏ - Alpha-mannosidosis - داء الإلعاب ^{[لغات أخرى]}‏
أمراض أخرى	عوز ألفا1 أنتيتريبسين - تليف كيسي - داء نشواني (داء البروسيلات