متلازمة أندرمان
| متلازمة أندرمان | |
|---|---|
 هذه الحالة تورّث بطريقة متنحية
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية، وطب الجهاز العصبي |
| من أنواع | انعدام تكون الجسم الثفني |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة أندرمان هي متلازمة نادرة جدا وراثية تصيب الأعصاب والتي تدمر الأعصاب المستخدمة في التحكم في العضلات أو ما يُعرف باعتلال الأعصاب المحيطية والأعصاب المسئولة عن الحس، كما أنها غالبا ما ترتبط بعدم تكوين الجسم الثفني.[1][2][3][4]
وُصفت المتلازمة لأول مرة بواسطة إيفا أندرمان في عام 1972.[5][6]
الأعراض[عدل]
تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة.
- نقص التوتر
- رخاوة
- الضمور العضلي
- عدم تكوين للجسم الثفني بدرجة متغيرة
- تأخر في النمو الجسمي والعقلي
- مشاكل نفسية بما في ذلك من الأوهام والكآبة والهلوسة والتوحد
علم الوراثة[عدل]
يورّث المرض بصورة متنحية. العديد من الجينات مرتبطة بالاضطراب، بما في ذلك جين SLC12A6.
العلاج[عدل]
لا يوجد حاليا أي علاج، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض مثل مضادات الذهان لحل المشاكل النفسية.
الاستجابة للعلاج[عدل]
الاستجابة للعلاج سيئة. المرضى عادة ما يجلسون على كرسي متحرك في العشرينات من العمر ويموتون في الثلاثينات من العمر.
الانتشار[عدل]
تقديرات معدل الانتشار نحو 1/1,000,000 في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك، فإنه هو أكثر شيوعا في السكان الكنديين الفرنسيين في ساغينيه ومناطق كيبيك، كندا، حيث يمتلك معدل انتشار نحو 1 في 2100 في ولادة حية ومعدل حامل بمعدل 1 في كل 23.
المراجع[عدل]
- ^ "Andermann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-10-21. Retrieved 2017-01-19.
- ^ "AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY; ACCPN". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2019-12-13. Retrieved 2017-01-19.
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Corpus callosum agenesis neuronopathy syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-10-21. Retrieved 2017-01-19.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Dupré، Nicolas؛ Howard، Heidi C.؛ Rouleau، Guy A. (1 يناير 1993). GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. PMID:20301546. مؤرشف من الأصل في 2019-09-08.
- ^ Uyanik، G.؛ Elcioglu، N.؛ Penzien، J.؛ Gross، C.؛ Yilmaz، Y.؛ Olmez، A.؛ Demir، E.؛ Wahl، D.؛ Scheglmann، K. (11 أبريل 2006). "Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome". Neurology. ج. 66 ع. 7: 1044–1048. DOI:10.1212/01.wnl.0000204181.31175.8b. ISSN:1526-632X. PMID:16606917.
- ^ Andermann، Eva (1972). "Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: a syndrome of mental retardation, areflexia, and paraplegia". Transactions of the American Neurological Association. et al. ج. 97: 242–244.
وصلات خارجية[عدل]
- Andermann syndrome at OMIM
- Andermann syndrome at Genetics Home Reference
- Andermann syndome at Orpha.net
- Andermann syndrome at GARD
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}