متلازمة إليخالدي
المظهر
متلازمة إليخالدي | |
---|---|
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
| |
تسميات أخرى | متلازمة غريسلي النوع 1 |
معلومات عامة | |
من أنواع | متلازمة غريسيلي |
تعديل مصدري - تعديل |
متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي.[1][2]
وترتبط بـMYO5A.
طالع أيضاً
[عدل]المراجع
[عدل]- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).
- ^ Cahali، Juliana Burihan؛ Fernandez، Solange Assuncion Villagra؛ Oliveira، Zilda Najjar Prado؛ Machado، Maria Cecilia da Mata Rivitti؛ Valente، Neusa Sakai؛ Sotto، Mirian Nacagami (2004). "Elejalde Syndrome: Report of a Case and Review of the Literature". Pediatric Dermatology. ج. 21 ع. 4: 479–482. DOI:10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN:0736-8046. PMID:15283796.