متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس
| متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس | |
|---|---|
| تسميات أخرى | 8q22.1 microdeletion syndrome |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس هي متلازمة نادرة للحذف المياكروني تتميز بمظهر وجه يشبه القناع.[1][2]
العلامات والأعراض
[عدل]تتميز بضيق في العين ، شد ولمعان بشرة الوجه ، وأنف عريض مسطح. أيضا تشمل السمات الأخرى للمتلازمة أذنين مشوهة، وأنماط غير معتادة للشعر على فروة الرأس ، وثني الأصابع والقدمين ، وتشوه المفاصل في اليدين والقدمين ، وأسنان غير عادية ، وتأخر خفيف في النمو ، واختفاء الخصيتين.
علم الوراثة
[عدل]ترتبط هذه المتلازمة بطفرة حذف في الذراع الطويلة للكروموسوم 8 (8q22.1). لم يتم تحديد نمط الوراثة بعد.
علم الأوبئة
[عدل]وهو اضطراب وراثي نادر وجد في فلسطين عام 2000.أطلق عليها الناس اسم نابلس في الضفة الغربية. وهو جزء من العديد من الاضطرابات الوراثية الجديدة لحديثي الولادة ، تتزايد بشكل كبير في العرب في السنوات الأخيرة كما ذكر المركز العربي للدراسات الجينومية في دبي.
مراجع
[عدل]- ^ "معلومات عن متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس على موقع orpha.net". orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2020-11-12.
- ^ "معلومات عن متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس على موقع icdcodelookup.com". icdcodelookup.com. مؤرشف من الأصل في 2021-04-17.
