متلازمة انحناء الأصابع والطول الفارع وفقدان السمع
 | هذه مقالة غير مراجعة. (يناير 2025) |
| متلازمة انحناء الأصابع والطول الفارع وفقدان السمع | |
|---|---|
| متلازمة انحناء الأصابع والطول الفارع وفقدان السمع | |
 | |
| تسميات أخرى | CATSHL syndrome |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | متلازمة |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرة جينية |
| المظهر السريري | |
| البداية المعتادة | منذ الولادة |
| الأعراض | انحناء الأصابع، فقدان السمع، وطول فارع |
| المدة | مدى الحياة |
| المضاعفات | ضعف السمع |
| الإدارة | |
| الوقاية | لا توجد |
| التشخيص | الفحص السريري، اختبار جيني |
| أدوية | التكهن = جيد
|
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | نادرة جدًا، تم توثيق 29 حالة فقط في الأدبيات الطبية |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة انحناء الأصابع والطول الفارع وفقدان السمع، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة CATSHL،[1] هي اضطراب وراثي نادر يتضمن انحناء الأصابع، وطول فارع، وجنف، وفقدان السمع. وفي بعض الأحيان، تُسجل تأخر في التطور وإعاقة ذهنية. تم توثيق حوالي 30 شخصًا مصابًا بهذا الاضطراب في الأدبيات الطبية حتى الآن (مايو 2022)، 27 منهم من عائلة تمتد لأربعة أجيال من يوتا، وشخصان شقيقان من والدين أبناء عمومة في مصر.[2][3] ينتج هذا الاضطراب عن طفرات جينية متماثلة في جين FGFR3.[4][5]
المراجع
[عدل]- ^ "Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome". NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-08-19. Retrieved 2022-05-15.
- ^ "OMIM Entry - # 610474 - CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS SYNDROME; CATSHLS". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-08-08. Retrieved 2022-05-15.
- ^ قالب:مرجع دورية
- ^ "Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-06-01. Retrieved 2022-05-15.
- ^ قالب:مرجع دورية
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
_histopatholgy.jpg){kind=small}
