متلازمة براود
| متلازمة براود | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | متلازمة |
| المظهر السريري | |
| البداية المعتادة | الولادة |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | نادر جدا، 37 حالة فقط |
| الوفيات | - |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة براود اضطراب وراثي نادر جدًا تصاحبه إعاقة ذهنية شديدة، وعدم تكوين الجسم الثفني، والصرع، والتشنج. وهي نوع من الإعاقة الفكرية المتلازمية المرتبطة بالكروموسوم X.
الأعراض
[عدل]تتضمن القائمة التالية الأعراض التي يسببها هذا الاضطراب: [1][2]
- عدم تكوّن الجسم الثفني
- الإعاقات الذهنية الشديدة: معدل الذكاء بين 20 و34
- صغر الرأس
- الصرع
- تأخر شديد في النمو
- قصر القامة
- التشنج
- خلل التوتر العضلي
- تقلصات الأطراف
- الإحليل التحتي
- خصية هاجرة
- خلل تنسج الكلى
- الأعضاء التناسلية الخنثوية
- الجنف
- بروز الحافة فوق الحجاج
- اقتران الحاجبين
- العيون الكبيرة
- الشعرانية
- رعشة العين
- الآذان الكبيرة
- الحول
- ضمور العصب البصري
- فتق إربي
قائمة الأعراض مبنية على معلومات مجمعة من GARD وOrphaNet، وقد لا يعاني المصابون بالمتلازمة من جميع الأعراض.
الأسباب
[عدل]تحدث هذه الحالة بسبب طفرات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X في جين ARX [الإنجليزية]، في الكروموسوم الصبغي X، وغالبًا ما يعاني الذكور المصابون بالمتلازمة من أعراض أكثر حدة من الإناث.[3] يُعتقد أن هذا الجين مهم في الهجرة بين الخلايا العصبية، وانتشار الخلايا العصبية، وتمايز الدماغ والخصيتين الجنينيين.[4]
الانتشار
[عدل]وفقًا لـ OMIM،[5] شُخصت 37 حالة فقط بالمتلازمة في الأدبيات الطبية.[6][7][8][9]
مراجع
[عدل]- ^ "Proud syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-05-07. Retrieved 2022-06-13.
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Proud Levine Carpenter syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2022-06-13. Retrieved 2022-06-13.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Sensory 5. "Proud syndrome | Rare Diseases". RareGuru (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-09-22. Retrieved 2022-06-13.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ "KEGG DISEASE: Proud syndrome". www.genome.jp. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03. اطلع عليه بتاريخ 2022-06-13.
- ^ "OMIM Entry - # 300004 - CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2024-04-14. Retrieved 2022-06-13.
- ^ Proud، V. K.؛ Levine، C.؛ Carpenter، N. J. (15 أبريل – 1 مايو 1992). "New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum". American Journal of Medical Genetics. ج. 43 ع. 1–2: 458–466. DOI:10.1002/ajmg.1320430169. ISSN:0148-7299. PMID:1605226. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03.
- ^ Bonneau، Dominique؛ Toutain، Annick؛ Laquerrière، Annie؛ Marret، Stéphane؛ Saugier-Veber، Pascale؛ Barthez، Marie-Anne؛ Radi، Sophie؛ Biran-Mucignat، Valérie؛ Rodriguez، Diana (مارس 2002). "X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia (XLAG): clinical, magnetic resonance imaging, and neuropathological findings". Annals of Neurology. ج. 51 ع. 3: 340–349. DOI:10.1002/ana.10119. ISSN:0364-5134. PMID:11891829. S2CID:11071504. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03.
- ^ Kato، Mitsuhiro؛ Das، Soma؛ Petras، Kristin؛ Kitamura، Kunio؛ Morohashi، Ken-Ichirou؛ Abuelo، Diane N.؛ Barr، Mason؛ Bonneau، Dominique؛ Brady، Angela F. (فبراير 2004). "Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation". Human Mutation. ج. 23 ع. 2: 147–159. DOI:10.1002/humu.10310. ISSN:1098-1004. PMID:14722918. S2CID:37481508. مؤرشف من الأصل في 2024-10-08.
- ^ Marsh، Eric؛ Fulp، Carl؛ Gomez، Ernest؛ Nasrallah، Ilya؛ Minarcik، Jeremy؛ Sudi، Jyotsna؛ Christian، Susan L.؛ Mancini، Grazia؛ Labosky، Patricia (يونيو 2009). "Targeted loss of Arx results in a developmental epilepsy mouse model and recapitulates the human phenotype in heterozygous females". Brain: A Journal of Neurology. ج. 132 ع. Pt 6: 1563–1576. DOI:10.1093/brain/awp107. ISSN:1460-2156. PMC:2685924. PMID:19439424.
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |