انتقل إلى المحتوى

متلازمة بلاو

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة بلاو
Blau syndrome
طفل مصاب بمتلازمة بلاو
طفل مصاب بمتلازمة بلاو
طفل مصاب بمتلازمة بلاو
معلومات عامة
من أنواع مرض وراثي سائد  [لغات أخرى][1]،  ومتلازمة الحمى الدورية،  ومتلازمة[1]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة بلاو(بالإنجليزي: Blau syndrome) هي مرض وراثي نادر [2] يرتبط بالطفرات في جين NOD2 ,يعاني المصاب به من التهاب المفاصل الحبيبي العائلية، التهاب القزحية- التهاب العنبية الشامل-، التهاب الأعصاب المخية، والطفح الجلدي مثل ظهور الغرناوية أو ورم حبيبي حلقي أو التهاب الجلد الحبيبي [3][4]،

حوالي 30% من المصابين بهذه المتلازمة يصابون أيضا بداء كرون[5] وانعطاف الإصبع المستديم

انظر أيضا

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  2. ^ Ferrero-Miliani L, Nielsen OH, Andersen PS, Girardin SE (فبراير 2007). "Chronic inflammation: importance of NOD2 and NALP3 in interleukin-1beta generation". Clin. Exp. Immunol. ج. 147 ع. 2: 227–35. DOI:10.1111/j.1365-2249.2006.03261.x. PMC:1810472. PMID:17223962.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  3. ^ Freedberg؛ وآخرون (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (ط. 6th). McGraw-Hill. ص. 983. ISBN:0071380760. {{استشهاد بكتاب}}: Explicit use of et al. in: |مؤلف= (مساعدة)
  4. ^ James، William؛ Berger، Timothy؛ Elston، Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (ط. 10th). Saunders. ص. 149. ISBN:0721629210. {{استشهاد بكتاب}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= لا يطابق |تاريخ= (مساعدة)
  5. ^ Geha RS, Notarangelo LD (أكتوبر 2007). "The International Union of Immunological Societies (IUIS) Primary Immunodeficiency Diseases (PID) Classification Committee". Journal of Allergy and Clinical Immunology. ج. 147 ع. 4: 776–794. DOI:10.1016/j.jaci.2007.08.053. PMC:2601718. PMID:17952897. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |unused_data= تم تجاهله (مساعدة)
إخلاء مسؤولية طبية