متلازمة بوشكيه-أوليندورف
| علامة بوشكيه-أوليندورف | |
|---|---|
 متلازمة بوشكيه أوليندورف لها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية السائدة.
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تصخر العظم، ومتلازمة، ومرض وراثي سائد |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرات في الجين LEMD3.[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | تبكل العظام وألم العظام[1] |
| الإدارة | |
| التشخيص | أشعة سينية، والموجات فوق الصوتية[2] |
| العلاج | جراحة لعلاج فقدان السمع (أو المضاعفات)[3] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف[4] (بالإنجليزية: Buschke–Ollendorff syndrome)، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر (بالإنجليزية: Dermatofibrosis lenticularis disseminata)[5] هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة.[6] وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث،[7] حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث.[3]
العلامات والأعراض
[عدل]
تتوافق علامات وأعراض هذه الحالة مع ما يلي:
- تبكل العظام
- آلام العظام
- شامة النسيج الضام
- شذوذ عظام الكردوس
وتشمل المضاعفات المحتملة: تضيق الأبهر وفقدان السمع.[1][3]
طريقة تطور المرض
[عدل]تحدث متلازمة بوشكيه أوليندورف عن طريق عامل واحد مهم، وهو حدوث الطفرات في الجين LEMD3 (12q14)، الموجود على الكروموسوم 12.
ومن بين الجوانب الهامة للمتلازمة، فإن ما يحدث وراثيًا هو:[8][9][10]
.jpg)
- يشار إلى البروتين LEMD3 أيضا باسم MAN1، وهو بروتين مهم في الغشاء النووي الداخلي.
- يقدم الجين LEMD3 تعليمات لإنتاج البروتين الذي يتحكم في الإشارات من أجل عامل النمو المحول بيتا.
- يساعد الجين LEMD3 في مسار بروتين تشكل العظام الجيني.
- تساعد كل من الطرق المذكورة أعلاه على نمو خلايا عظمية جديدة.
- تتحكم مسارات بروتين تشكل العظام الجيني وعامل النمول المحول بيتا في بروتينات SMADs، التي ترتبط بعد ذلك بالحامض النووي.
- بمجرد حدوث طفرة في LEMD3، يحدث انخفاض في البروتين، مما يؤدي بدوره إلى فائض من المسارين أعلاه.
التشخيص
[عدل]
يمكن التحقق من تشخيص هذه الحالة عبر عدة تقنيات، مثل:[1][2]
- الاختبارات الجينية
- الأشعة السينية
- الموجات فوق الصوتية
- الاختبار النسيجي
التشخيص التفريقي
[عدل]التشخيص التفريقي للشخص الذي يعتقد أنه مصاب بمتلازمة بوشكيه - أوليندورف هو ما يلي:[2]
- التعظم الشبيه بالشمعة الذائبة
- انبثاث العظام المتصلب
العلاج
[عدل]قد يحدث مضاعفات تضيق الأبهر، وتكون الجراحة مطلوبة. وقد يتطلب علاج فقدان السمع أيضًا تدخلًا جراحيًا.[3]
انظر أيضًا
[عدل]المراجع
[عدل]- ^ ا ب ج د "Buschke Ollendorff syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-07-31. Retrieved 2017-12-29.
- ^ ا ب ج RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Buschke Ollendorff syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-07-31. Retrieved 2017-12-29.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ ا ب ج د Lukasz Matusiak (2 يوليو 2008)، Dermatofibrosis Lenticularis (Buschke–Ollendorf Syndrome)، eMedicine، مؤرشف من الأصل في 2019-07-27، اطلع عليه بتاريخ 2009-09-05
- ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 30 ديسمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN:1-4160-2999-0.
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 166700
- ^ A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1928, 86: 257–262.
- ^ Reference, Genetics Home. "Buschke-Ollendorff syndrome". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-04-11. Retrieved 2018-05-13.
- ^ Worman، Howard J.؛ Fong، Loren G.؛ Muchir، Antoine؛ Young، Stephen G. "Laminopathies and the long strange trip from basic cell biology to therapy". The Journal of Clinical Investigation. ج. 119 ع. 7: 1825–1836. DOI:10.1172/JCI37679. ISSN:1558-8238. PMC:2701866. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13. اطلع عليه بتاريخ 2018-05-13.
- ^ Reference, Genetics Home. "LEMD3 gene". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-07-02. Retrieved 2018-05-13.
لمزيد من القراءة
[عدل]- Pope، V.؛ Dupuis، L.؛ Kannu، P.؛ Mendoza-Londono، R.؛ Sajic، D.؛ So، J.؛ Yoon، G.؛ Lara-Corrales، I. "Buschke-Ollendorff syndrome: a novel case series and systematic review". The British Journal of Dermatology. ج. 174 ع. 4: 723–729. DOI:10.1111/bjd.14366. ISSN:1365-2133. PMID:26708699.
- Helander, Martti Kormano, Ilmari Lindgren ; with the collaboration of Inkeri; Lindgren, Ilmari (1999). Radiological findings in skin diseases and related conditions (بالإنجليزية). Stuttgart: Thieme. ISBN:9783131161215. Retrieved 2018-02-03.
{{استشهاد بكتاب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
روابط خارجية
[عدل]
إخلاء مسؤولية طبية
