متلازمة جاريس ميسون

متلازمة جاريس ميسون
	هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس هذه الحالة وراثية منقولة على الكروموسوم إكس
معلومات عامة
الاختصاص	طب الجهاز العصبي
من أنواع	شلل نصفي تشنجي موروث، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي ‏، ومرض متنح مرتبط بالجنس ‏
	تعديل مصدري - تعديل

متلازمة جاريس ميسون، أو متلازمة كراش، أو متلازمة الشلل النصفي التشنجي ^[1]^[2]^[3] هي حالة عصبية وراثية نادرة منقولة على كروموسوم إكس بصورة متنحية.

السمات السريرية[عدل]

الاختصار «ماسا» يصف الأربعة أعراض الرئيسية وهي التخلف العقلي وفقدان القدرة على الكلام وتشوه المشية و ومقراب الإبهام.^[4] اسم آخر لهذا متلازمة هو «متلازمة إل 1».

اختصار "كراش" أيضا يصف الجسم الثفني والتخلف ومقراب الابهام التشنجي واستسقاء الرأس".

علم الوراثة[عدل]

يرتبط هذا الاضطراب مع حدوث طفرة في جين L1CAM. هذه المتلازمة لها أعراض شديدة في الذكور بينما تكون الإناث حاملات فقط للمرض لأن كروموسوم إكس واحد فقط مصاب.

التشخيص[عدل]

يمكن تكوين التشخيص بناء على السمات السريرية. ثم يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحص الجيني.

قبل الولادة[عدل]

تشخيص المتلازمة قبل الولادة ممكن ويمكن الاعتماد عليه عندما تكون الأم حاملة للمتلازمة. أولا يجب تحديد جنس الجنين ومن ثم دراسة كروموسومات إكس لديه. في كلا الحالتين، احتمالية نقل الكروموسوم إكس المصاب للنسل هي 50%. النسل من الذكور الذين سيرثون الكروموسوم إكس المصاب سيعانون من أعراض المتلازمة بينما تصبح الإناث اللاتي يرثْن الكروموسوم إكس المصاب حاملات فقط.^[5]

المراجع[عدل]

^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 303350
^ "L1 syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2019-03-28.
^ Winter RM، D. K.؛ Davies، K. E.؛ Bell، M. V.؛ Huson، S. M.؛ Patterson، M. N. (يوليو 1989). "MASA syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation". Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 367–370. DOI:10.1007/bf00273999. PMID:2737668.
^ Bianchine JW، Lewis RC (1974). "The MASA syndrome: a new heritable mental retardation syndrome". Clin. Genet. ج. 5 ع. 4: 298–306. DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb01697.x. PMID:4855169.
^ Fransen E، Lemmon V، Van Camp G، Vits L، Coucke P، Willems PJ (1995). "CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1". European Journal of Human Genetics. ج. 3 ع. 5: 273–84. PMID:8556302.

روابط خارجية[عدل]

إخلاء مسؤولية طبية

بوابة طب

هذه بذرة مقالة عن مرض وراثي بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[omim-1] الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 303350

[2] "L1 syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2019-03-28.

[masax-3] Winter RM، D. K.؛ Davies، K. E.؛ Bell، M. V.؛ Huson، S. M.؛ Patterson، M. N. (يوليو 1989). "MASA syndrome: further clinical delineation and chromosomal localisation". Human Genetics. ج. 82 ع. 4: 367–370. DOI:10.1007/bf00273999. PMID:2737668.

[4] Bianchine JW، Lewis RC (1974). "The MASA syndrome: a new heritable mental retardation syndrome". Clin. Genet. ج. 5 ع. 4: 298–306. DOI:10.1111/j.1399-0004.1974.tb01697.x. PMID:4855169.

[pmid8556302-5] Fransen E، Lemmon V، Van Camp G، Vits L، Coucke P، Willems PJ (1995). "CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1". European Journal of Human Genetics. ج. 3 ع. 5: 273–84. PMID:8556302.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): C536029 التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): G11.4 دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 303350
المعرفات الخارجية	مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C129930 أنطولوجيا الأمراض: DOID:0060246 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0795953 GARD rare disease ID: 6986