متلازمة فلوتينغ هاربور
متلازمة فلوتينغ هاربور، وتُعرف أيضًا باسم متلازمة بيليتييه-ليستي، مرض نادر، إذ توجد أقل من 50 حالة موصوفة في الأدبيات.[6] عادةً ما تُشخص في مرحلة الطفولة المبكرة وتتميز بقصر القامة المتناسب مع ثالوث تشخيصي يشمل تأخر العمر العظمي ومظهر مميز للوجه وتأخر النطق.[7][8] رغم أن سبب المتلازمة غير معروف، يُعتقد أنها ناتج عن طفرة جينية، وتُشخص من وجود طفرة متغايرة الزيجوت في جين إس آر سي إيه بّي لدى الأفراد الذين يملكون المظاهر السريرية لمتلازمة فلوتينغ هاربور.[9]
العلامات والأعراض
[عدل]فيما يلي السمات السريرية الشائعة للأفراد المصابين بمتلازمة فلوتينغ هاربور. يُظهر المرضى درجات متفاوتة من بعض أو كل أعراض متلازمة فلوتينغ هاربور. تعد تشوهات الوجه أكثر السمات التي تؤكد الإصابة بهذا المرض.
ملامح الوجه الأساسية
[عدل]- وجه مثلثي
- عيون غائرة
- قصر النثرة
- فم واسع وتكون حافة الشفة العليا رقيقة
- أنف طويل له جسر ضيق وقاعدة منتفخة عريضة
- آذان منخفضة التوضع[9]
جودة الصوت واللغة
[عدل]- رتة وخلل في الأداء اللفظي مع عدم وضوح الصوت اللغوي
- فرط الخنة
- أصوات عالية النبرة
- ضعف شديد في وظائف الاستيعاب والتعبير اللغوي[9]
السمات الجسدية
[عدل]- تأخر كبير في العمر العظمي، ويصبح طبيعيًا بين سن الـ6-12 عامًا
- تشوهات هيكلية: قصر الأصابع، زيادة عرض أطراف الأصابع أو تعجرها، تقوس الأصابع، قصر الإبهام، بروز المفاصل، تشوهات في الترقوة
- قصر القامة: بالنسبة للإناث، بلغ أقصى طول نسبة 20% من الطبيعي؛ أما بالنسبة للذكور، بلغ أقصى طول نسبة 25% من الطبيعي، لكن يوجد اختلاف في طول الذكور على نطاق أوسع[10]
السلوك
[عدل]- نوبات الغضب أثناء الطفولة
- اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط خلال سنوات الدراسة: الاندفاع، وقلة الانتباه، والارتباك
- نوبات عدوانية غير متوقعة
- اضطراب طيف التوحد (حالة واحدة)
- متلازمة أسبرجر (حالة واحدة)
- الاضطراب الوسواسي القهري (حالتان)[9]
ملاحظات أخرى
[عدل]- الإعاقة الذهنية: في جميع الحالات، أظهر كل فرد درجة متفاوتة من الإعاقة الذهنية واضطراب التعلم، وتراوحت من النسبة الحدية الطبيعية إلى الإعاقة الذهنية المعتدلة.
- الدخول المبكر في سن البلوغ عند بعض الفتيات، ما يؤدي إلى غزارة الطمث وعدم انتظام الدورة الشهرية
- مشاكل في الأسنان (تسوس الأسنان، سوء الإطباق، خلل التنسج، صغر الأسنان)
- مشاكل بصرية[9]
التشخيص
[عدل]حتى وقت قريب، كان الأطباء يشخصون مرضى متلازمة فلوتينغ هاربور بناءً على الملاحظات السريرية ومدى توافقها مع وصف المرض، وعادةً ما يحدث ذلك في مرحلة الطفولة المبكرة. يستخدم الاختبار الجيني الجزيئي الآن أيضًا لاختبار الطفرات الجينية. من خلال إجراء اختبار تحليل التسلسل للإكسونات المختارة، يمكن اكتشاف الطفرات في الإكسون 34 من جين إس آر سي إيه بّي. لوحظت هذه الطفرة لدى 19 مريضًا حتى الآن. في معظم الحالات، إذا أظهر المريض ملامح الوجه الكلاسيكية لمتلازمة فلوتينغ هاربور، سيُظهر الاختبار الجزيئي طفرة في جين إس آر سي إيه بّي.[11][12]
التدبير
[عدل]لا توجد علاجات لمتلازمة فلوتينغ هاربور. تعد المراقبة الدقيقة للنمو في السنوات الأولى للطفل أمرًا ضروريًا، بالإضافة إلى فحوصات واختبارات الصحة العامة السنوية المدرجة أدناه. يؤثر تشخيص متلازمة فلوتينغ هاربورعلى الفرد المصاب بالإضافة إلى عائلته. يشمل تدبير أعراض متلازمة فلوتينغ هاربور المراقبة الدقيقة المستمرة لصحة المريض الجسدية والعقلية. قد يشمل ذلك:
تحليل تسلسل الإكسونين 31-34 ضمن جين إس آر سي إيه بّي في جميع الحالات المشتبه بها
- تقييمات كاملة للوظائف السمعية والبصرية
- تخطيط صدى الكلى والمسالك البولية
- تقييم العظام لكشف خلل التنسج الورك وتشوهات الترقوة
- فحص عصبي عند الاشتباه بحدوث نوبات
- الحفاظ على نظافة الأسنان لمنع التسوس ومراقبة سوء الإطباق
- تقييم نقص هرمون النمو، وتكرار الفحص في حالة حدوث بطء في سرعة النمو
- مراقبة العمر العظمي والبلوغ المبكر
- تقويمات نفسية تربوية لتصحيح أوجه القصور في التعبير اللغوي والاضطرابات الحسية
- مراقبة الاضطرابات السلوكية والتدبير المبكر لها
- تقديم المشورة للعائلات فيما يتعلق بالمخاطر الوراثية على نسل الأفراد المصابين بمتلازمة فلوتينغ هاربور
يوصى بشدة ببرامج التعليم الخاص والتدريب المهني لمعالجة اضطرابات النمو، بالإضافة إلى إعادة تأهيل التواصل عبر تعليم لغة الإشارة أو وسائل التواصل البديلة. قد تتضمن استراتيجيات إدارة السلوك أيضًا الإحالات إلى أخصائيي السلوك أو علماء النفس للحصول على المساعدة. يمكن طلب الاستشارة الوراثية للقضايا المتعلقة بالاختبارات الضرورية للأقارب المعرضين للخطر.[13]
المراجع
[عدل]- ^ ا ب ج مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0007621. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
- ^ ا ب مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 30 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111358. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
- ^ مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: Q6ZRS2. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ Jeremy Schwartzentruber (19 Jan 2012). "Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome". American Journal of Human Genetics (بالإنجليزية) (2): 308–313. DOI:10.1016/J.AJHG.2011.12.001.
- ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
- ^ White SM، Morgan A، Da Costa A، Lacombe D، Knight SJ، Houlston R، وآخرون (أبريل 2010). "The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 152A ع. 4: 821–9. DOI:10.1002/ajmg.a.33294. PMID:20358590. S2CID:1878353. (الاشتراك مطلوب)
- ^ Bastaki L، El-Nabi MM، Azab AS، Gouda SA، Al-Wadaani AM، Naguib KK (2007). "Floating-Harbor syndrome in a Kuwaiti patient: a case report and literature review". Eastern Mediterranean Health Journal. ج. 13 ع. 4: 975–9. PMID:17955782.
- ^ Arpin S، Afenjar A، Dubern B، Toutain A، Cabrol S، Héron D (يناير 2012). "Floating-Harbor Syndrome: report on a case in a mother and daughter, further evidence of autosomal dominant inheritance". Clinical Dysmorphology. ج. 21 ع. 1: 11–4. DOI:10.1097/mcd.0b013e32834af5a7. PMID:21955542. S2CID:38740334.
- ^ ا ب ج د ه Nowaczyk MJ (1993). "Floating-Harbor Syndrome". GeneReviews®. University of Washington. PMID:23193612. مؤرشف من الأصل في 2022-04-15. اطلع عليه بتاريخ 2014-04-01.
- ^ Nikkel SM، Dauber A، de Munnik S، Connolly M، Hood RL، Caluseriu O، وآخرون (أبريل 2013). "The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 8: 63. DOI:10.1186/1750-1172-8-63. PMC:3659005. PMID:23621943.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Ioan DM، Fryns JP (2003). "Floating-Harbor syndrome in two sisters: autosomal recessive inheritance or germinal mosaicism?". Genetic Counseling. ج. 14 ع. 4: 431–3. PMID:14738118.
- ^ Rosen AC، Newby RF، Sauer CM، Lacey T، Hammeke TA، Lubinsky MS (أغسطس 1998). "A further report on a case of Floating-Harbor Syndrome in a mother and daughter". Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology. ج. 20 ع. 4: 483–95. DOI:10.1076/jcen.20.4.483.1472. PMID:9892052.
- ^ Robinson PL، Shohat M، Winter RM، Conte WJ، Gordon-Nesbitt D، Feingold M، وآخرون (أكتوبر 1988). "A unique association of short stature, dysmorphic features, and speech impairment (Floating-Harbor syndrome)". The Journal of Pediatrics. ج. 113 ع. 4: 703–6. DOI:10.1016/s0022-3476(88)80384-6. PMID:3171794.
