انتقل إلى المحتوى

متلازمة فيليبي

هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
يرجى إضافة وصلات داخلية للمقالات المتعلّقة بموضوع المقالة.
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة فيليبي
Filippi syndrome
معلومات عامة
من أنواع صغر الرأس  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة فيليبي، المعروفة أيضًا بارتفاق الأصابع من النوع الأول المترافق مع صغر رأس وتخلف عقلي، هي مرض وراثي جسمي متنحي شديد الندرة،[1] وقد سجل لغاية الآن عدد محدود جدًا من الحالات.[2] ترتبط متلازمة فيليبي بأعراض متنوعة متفاوتة الشدة بين الأفراد المصابين، وهذا يشمل على سبيل المثال: تشوهات أصابع وتشوهات قحفية وجهية وإعاقات ذهنية وتأخر نمو.[1] يمكن تشخيص متلازمة فيليبي من خلال الملاحظة السريرية والتصوير الشعاعي والاختبار الجيني.[2][3] لا يمكن علاج المتلازمة بشكل مباشر في الوقت الحالي، وبالتالي ينصب التركيز الرئيسي للعلاج على معالجة الأعراض الملاحظة على الأفراد المصابين.[1][2] سجل أول تقرير عن المتلازمة في عام 1985.[4]

العلامات والأعراض[عدل]

قد تكون أعراض متلازمة فيليبي خلقية (أي تظهر منذ الولادة لدى الرضيع)،[1] وعمومًا، يختلف احتمال حدوث الأعراض، كما تختلف شدتها، بين المصابين.[1][2] لم يدرس تطور الأعراض على مدى حياة الفرد بشكل شامل، بسبب قلة عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة فيليبي على مستوى العالم.[2]

ارتفاق أصبعي القدم الثاني والثالث.

تشوهات الأصابع[عدل]

تعتبر تشوهات الأصابع أحد الأعراض التي يبديها المصابون بمتلازمة فيليبي،[1] وأشيعها اندماج أو التصاق الأصابع، وهو تشوه يطلق عليه مصطلح ارتفاق الأصابع.[1][2][5] يشار تحديدًا إلى ارتفاق الإصبعين الثالث والرابع أو أصابع القدم الثاني والثالث والرابع بارتفاق الأصابع من النوع 1.[1] قد تختلف درجة ارتفاق الأصابع بين المصابين، فقد يشمل الارتفاق لدى البعض الأنسجة الرخوة والجلد فقط، بينما يشمل في الحالات الأكثر شدة العظام.[1]

تشمل التشوهات الأخرى للأصابع تقوس الإصبع الخامس وقصر الأصابع (قصر غير طبيعي).[1][2] يعزى قصر الأصابع إلى حد كبير إلى التشوهات التي تطال عظام اليدين والقدمين، وتحديدًا عظام الأمشاط.[1]

تظهر الصورة حالة صغر رأس.

التشوهات القحفية الوجهية[عدل]

يعاني معظم المصابين بمتلازمة فيليبي من تشوهات قحفية وجهية،[1] وهي عيوب خلقية تصيب منطقة الرأس أو الوجه.[6] تتضمن بعض التشوهات القحفية الوجهية الموجودة لدى المصابين بمتلازمة فيليبي ما يلي: صغر رأس (أي يكون حجم الجمجمة أصغر من الطبيعي) وبروز/ ارتفاع جسر الأنف وفرط تباعد عيني (ابتعاد العينين عن بعضهما البعض بدرجة تتجاوز الطبيعي) ونقص تطور جناحي الأنف (وهما الأنسجة المحيطة بفتحة الأنف).[1][2][7] تتضمن التشوهات القحفية الوجهية الأقل شيوعًا ما يلي: جبهة عريضة وحواف شفاه رفيعة (شفة علوية رفيعة) وشعرانية جبهية (جبهة مشعرة).[2]

التأخر العقلي[عدل]

قد يعاني المصابون بمتلازمة فيليبي أيضًا من درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.[1][2] قد يعاني المتأثرون من خلل في تطور الكلام والحبسة (يواجهون صعوبة في العثور على الكلمات المناسبة للاستخدام) وضعف البصر وعدم القدرة على الكلام.[1][2]

تأخر النمو[عدل]

تتضمن الأعراض المميزة الأخرى لمرضى متلازمة فيليبي بطء النمو،[1][2][5] ويشار إليه أيضًا بمصطلح تأخر النمو. قد يحدث تأخر النمو قبل الولادة أو بعدها،[1][2] ويمكن ملاحظة تأخر نضج العظام تحديدًا لدى هؤلاء المرضى.[2]

أعراض أخرى[عدل]

قد يبدي المصابون بمتلازمة فيليبي بعض التشوهات الجسدية الأخرى، ومن هذه التشوهات: القزامة (قصر القامة الشديد) وخلوع المرفقين وانخفاض قابلية حركة المفاصل ونقص التوتر العضلي (ضعف توتر العضلات) وتيبس العضلات اللاإرادي.[1][2]

قد يعانون أيضًا من اضطرابات ومشاكل جلدية وسنية.[1] إضافةً لذلك، قد يعاني بعض الذكور المصابين من اختفاء الخصيتين (وهي حالة تفشل فيها الخصيتان في النزول إلى كيس الصفن).[1]

المراجع[عدل]

  1. ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي يا يب يج يد يه يو يز يح يط ك "Filippi Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-12-07. Retrieved 2022-03-29.
  2. ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي يا يب يج يد يه "Filippi syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-11-08. اطلع عليه بتاريخ 2022-03-29.
  3. ^ Cabala, Magdalena; Stevens, Servi J.C.; Smigiel, Robert (Oct 2013). "A case of Filippi syndrome with atypical limb defects in a 3-year-old boy and a review of the literature". Clinical Dysmorphology (بالإنجليزية). 22 (4): 146–148. DOI:10.1097/MCD.0b013e3283645a30. ISSN:0962-8827. PMID:23863342. Archived from the original on 2023-02-24.
  4. ^ "Filippi Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-12-07. Retrieved 2021-11-05.
  5. ^ ا ب Goyal، Lata؛ Goyal، Jagdish Prasad؛ Bhakhri، Bhanu Kiran؛ Chug، Ashi (ديسمبر 2015). "Filippi Syndrome: Report of a Rare Case". Journal of Clinical and Diagnostic Research. ج. 9 ع. 12: SD01–SD03. DOI:10.7860/JCDR/2015/14550.6945. ISSN:2249-782X. PMC:4717725. PMID:26813917.
  6. ^ "Craniofacial Abnormalities". medlineplus.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-03-06. اطلع عليه بتاريخ 2022-03-29.
  7. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Filippi syndrome Syndactyly type 1 microcephaly mental retardation". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-11-10. Retrieved 2022-03-29.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)