متلازمة ماكدونو
| متلازمة ماكدونو | |
|---|---|
 | |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | نادر جدا، 6 حالات فقط من ثلاث عائلات في الولايات المتحدةو إسبانيا والهند |
| الوفيات | - |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة ماكدونو معروفة أيضًا باسم التخلف العقلي، والوجه الغريب، والجنف الحدبي، وانفراق العضلة المستقيمة، وعدم وجود الخصية، وعيوب القلب الخلقية، هي اضطراب وراثي نادر جدًا تصاحبه تشوهات في الوجه، وتأخر نفسي حركي، وإعاقات ذهنية، وعيوب قلبية خلقية. إضافة إلى الصدر المقعر أو الصدر الجؤجؤي، والجنف الحدابي، وانفراق العضلة المستقيمة، والخصية الهاجرة.[1]
الأعراض
[عدل]فيما يلي قائمة بالأعراض التي تظهر عادةً على الأفراد المصابين بهذا الاضطراب:[2]
- بروز القوس الحاجبي
- اقتران الحاجبين (المعروف باسم synophrys)
- الحول
- الآذان الكبيرة المنعطفة للأمام
- الأنف الكبير
- عدم انطباق الأسنان على بعضها بشكل مثالي
- تخلف نفسي حركي
- إعاقة ذهنية
- تضيق الشريان الرئوي
- القناة الشريانية السالكة
- عيب في الحاجز الأذيني
تشمل الأعراض الأقل شيوعًا عيوب الصدر (المقعر أو الجؤجؤي)، والانحناء الجانبي للصدر (الميلان)، وانفراق العضلة المستقيمة، وعدم وجود الخصية.
الانتشار
[عدل]شُخصت 6 حالات فقط بالمتلازمة في الأدبيات الطبية:
- ذكر جيرهارد نويهوزر، وجون إم. أوبيتز أن 3 من أصل 5 أشقاء من عائلة لا تربطها صلة قرابة ومن جيلين مختلفين قاطنين في ولاية ويسكونسن عانوا من الأعراض المذكورة أعلاه. وكان معدل ذكاء هؤلاء الأطفال يتراوح بين 47 إلى 67، وهو ما يعتبر إعاقة ذهنية سريرية، وكان لدى أصغر الأخوين المصابين اثنين من الكروموسومات X وكروموسوم واحد Y وكان والده يعاني من نسخة فسيفسائية من الاضطراب المذكور (46، XY / 47، XXY). 1975 [3]
- شخّص جارسيا ساجريدو وآخرون، اثنين من أصل ثلاثة أشقاء من عائلة إسبانية بالمتلازمة. وكان لديهم الأعراض المذكورة أعلاه في المقالة. وكان أحد الأطفال (الذكور) وأمه غير المصابة يحملان انتقالًا متوازنًا على الكروموسوم العشرين والكروموسوم X.[4] وذلك في 1984
- شخّص بارول جين، وريتو أرورا، وأبهيلاشا سانوريا، وأكشاي كيه سينغ، طفلا بالمتلازمة من أصل 3 أشقاء من عائلة مكونة من جيلين من نيودلهي، في الهند، وهو صبي يبلغ من العمر 11 عامًا عانى من الأعراض المذكورة أعلاه إضافة إلى تدلي الجفون مع انخفاض حدة البصر. 2022[5]
مراجع
[عدل]- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: McDonough syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Retrieved 2022-06-13.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ "McDonough syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2022-06-13.
- ^ Neuhäuser، G.؛ Opitz، J. M. (13 نوفمبر 1975). "Studies of malformation syndromes in man XXXX: multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome or variant familial developmental pattern; differential diagnosis and description of the McDonough syndrome (with XXY son from XY/XXY father)". Zeitschrift für Kinderheilkunde. ج. 120 ع. 4: 231–242. DOI:10.1007/BF00440262. ISSN:0044-2917. PMID:1189520. S2CID:31255769. مؤرشف من الأصل في 2024-09-04.
- ^ García-Sagredo، J. M.؛ Lozano، C.؛ Ferrando، P.؛ San Román، C. (أغسطس 1984). "Mentally retarded siblings with congenital heart defect, peculiar facies and cryptorchidism in the male: possible McDonough syndrome with coincidental (X; 20) translocation". Clinical Genetics. ج. 26 ع. 2: 117–124. DOI:10.1111/j.1399-0004.1984.tb00800.x. ISSN:0009-9163. PMID:6147215. S2CID:44263038. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03.
- ^ Jain. "Bowman's membrane corneal dystrophy in a case of McDonough syndrome: A new association". ijoreports.in. مؤرشف من الأصل في 2022-01-19. اطلع عليه بتاريخ 2022-06-13.
