متلازمة نانس هوران
| متلازمة نانس هوران | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
متلازمة وراثية مرتبطة بالكروموسوم إكس بصورة سائدة ويعتمد على ما إذا كان الأب (الصورة اليمنى) أو الأم (الصورة اليسرى) حاملين للجين الذي يسبب المرض
| |||||||
| معلومات عامة | |||||||
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية | ||||||
| من أنواع | مرض العين ، ومتلازمة | ||||||
تعديل مصدري - تعديل  | |||||||
متلازمة نانس هوران هي متلازمة نادرة محمولة على كروموسوم إكس بصورة سائدة لتسبب إعتام عدسة العين الوراثي مما يؤدي إلى فقد نظر عميق وصفات تشوهية مميزة ومشاكل في الأسنان.[1][2] وصغر القرنية وصغر ملتحمة العين وتخلف عقلي متوسط. يعاني الإناث الثنائيين (الأب والأم حاملين للجين) من الأعراض بصورة مماثلة ولكن بصورة أقل شدة من الذكور المصابين.
السمات السريرية
[عدل]مشاكل الأسنان:
- أسنان صغيرة في الذكور
- قواطع مدببة (على شكل مخروطي والتي تسمى أحيانا بأسنان هاتشينسون)
- القواطع لها حواف غير منتظمة
- الأنياب: كبيرة وقد تكون على شكل قبة أو على شكل برعم
- الضواحك والأضراس: صغيرة مستديرة كروية وقد تكون متعددة (شكل البرميل أو شكل زهرة اللوتس)
- فصل الأسنان عن بعضها
- تصبغ المينا
- عدم تكون الأسنان
- شذوذ في غرفة العصب
ملامح الوجه:
- صيوان معكوس
- الوجه الطويل
- بروز جسر الأنف والأنف
ملامح العينين:
- عتامة الثنائية الخلقية النووية (100%)
- الغمش الشديد
- الرأرأة (93%)
- الحول (43%)
- صغر القرنية (96%)
- الماء الأزرق الوراثي
- صغر ملتحمة العين
هذه يؤدي إلى ضعف البصر الشديد في الذكور المصابين.
أخرى:
- مشط اليد الرابع قد يكون قصيرا
30% من المرضى لديهم أيضا بعض الدرجة من القصور الفكري: 80% منهم مصابين بصورة متوسطة بينما 20% يعانون من تأخر في التطور ومشاكل في التصرف
الإناث الحاملة للمرض تعاني بصورة أقل من أعراض المرض. الأعراض العينية موجودة في 90% من حالات الإناث الثنائية. بصورة أقل تظهر مشاكل الأسنان وملامح الوجه أيضا.
علم الوراثة
[عدل]هذه المتلازمة بسبب طفرات في جين نانس هوران (NHS) الذي يقع على الذراع القصير من كروموسوم إكس (Xp22.13) .[3]
العلاج
[عدل]لا يوجد أي علاج معروف لهذه المتلازمة. عادة ما يحتاج المرضى إلى جراحة العيون وقد يحتاجون أيضا إلى جراحة الأسنان
يوصى بالاستشارة الوراثية وفحص أقارب الأم.
تاريخيا
[عدل]تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة من قبل مارغريت ب. هوران ووالتر إلمور نانس في عام 1974.[4][5]
المراجع
[عدل]- ^ Walpole، I R؛ Hockey، A؛ Nicoll، A (1990). "The Nance-Horan syndrome". Journal of Medical Genetics. ج. 27 ع. 10: 632–4. DOI:10.1136/jmg.27.10.632. PMC:1017242. PMID:2246772.
- ^ Bixler، D؛ Higgins، M؛ Hartsfield Jr، J (1984). "The Nance-Horan syndrome: A rare X-linked ocular-dental trait with expression in heterozygous females". Clinical genetics. ج. 26 ع. 1: 30–5. DOI:10.1111/j.1399-0004.1984.tb00783.x. PMID:6467651.
- ^ Tug، Esra؛ Dilek، Nihal F.؛ Javadiyan، Shahrbanou؛ Burdon، Kathryn P.؛ Percin، Ferda E. (2013). "A Turkish family with Nance-Horan syndrome due to a novel mutation". Gene. ج. 525: 141–145. DOI:10.1016/j.gene.2013.03.094. PMID:23566852.
- ^ Horan، Margaret B.؛ Billson، F. A. (1974). "X-Linked Cataract and Hutchinsonian Teeth". Journal of Paediatrics and Child Health. ج. 10 ع. 2: 98–102. DOI:10.1111/j.1440-1754.1974.tb01098.x.
- ^ Nance، WE؛ Warburg، M؛ Bixler، D؛ Helveston، EM (1974). "Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia". Birth defects original article series. ج. 10 ع. 4: 285–91. PMID:4470901.
إخلاء مسؤولية طبية