متلازمة ولفرام
| متلازمة ولفرام Wolfram syndrome | |
|---|---|
![صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]](/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Photographic_image_of_the_patient_right_eye_showing_optic_atrophy_without_diabetic_retinopathy_Wolfram_syndrome.jpg) | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية، وطب الجهاز العصبي، وعلم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب جيني، ومتلازمة، وأمراض الغدد الصماء |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome) هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.
من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).
يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.[2][3] يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.
الأنواع
[عدل]كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.[4]
يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:
- متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)[5]، بسبب خلل في المورثة WFS1.[6]
- متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)[7]، بسبب خلل في المورثة .[8] CISD2
العلاج
[عدل]لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.[9]
الأبحاث
[عدل]الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.
مصادر
[عدل]- ^ Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. ج. 2: 9355. DOI:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC:2804005. PMID:20062605.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. : Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938.
- ^ Woolling KR (يوليو 1989). "Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.". Indiana Medicine. ج. 82 ع. 7: 548–9. PMID:2666507.
- ^ Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. نسخة محفوظة 01 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ OMIM 222300 (WFS1) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 20 أغسطس 2015 على موقع واي باك مشين.
- ^ OMIM 606201 (WFS1 gene) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 30 أكتوبر 2004 على موقع واي باك مشين.
- ^ OMIM 604928 (WFS2) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 4 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
- ^ Role for CISD2 gene in human disease and lifespan control نسخة محفوظة 31 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ Wolfram Syndrome نسخة محفوظة 01 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية