انتقل إلى المحتوى

مستخدم:Hadeel Wael Dar Al Eis/ملعب

هذه الصفحة تخضع حاليًّا للتوسيع أو إعادة هيكلة جذريّة.
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

مرض ريفسوم

[عدل]
أقدام شخص مصاب بمرض ريفسوم

داء رِيفسوم أو مرض رِيفسوم أو نقص إنزيم أكسيديز حمض الفيتانيك (بالإنجليزية: Refsum's disease)‏ : هو مرض عصبي وراثي متنحي، [1] ينتج عنه تراكم حمض الفيتانيك في الخلايا والأنسجة، ومعروف أيضاً باسم داء ريفسوم الكلاسيكي أو الخاص بالبالغين.[2][3][4][5]

وهو واحد من العديد من الاضطرابات التي سُميت بعد طبيب الأعصاب النرويجي سيغفالد برنارد ريفسوم (1907-1991).[6][7]

عادةً ما يتم تشخيص هذا المرض في بداية مرحلة المراهقة، عن طريق حمض الفيتانيك، حيث يكون فوق المستوى المتوسط. يحصل الأشخاص على حمض الفيتانيك اللازم في المقام الأول من خلال نظامهم الغذائي، على الرغم من أن وظيفة هذا الحمض الفيسيولوجية لا تزال مجهولة في البشر، لكنه يلعب دوراً في تنظيم التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية في الكبد عند الفئران.[8]

السبب

[عدل]

مرض ريفسوم هو اضطراب البيروكسيسومات الناجم عن ضعف الأكسدة من نوع ألفا، لسلاسل الأحماض الدهنية المتفرعة، مما يؤدي إلى تراكم حمض الفيتانيك ومشتقاته في البلازما والأنسجة.

قد يكون هذا بسبب النقص في هيدروكسيلاز فنتانويل مرافق الإنزيم أ، أو نشاط بيروكسين 7.

بشكل عام، مرض ريفسام ناتج عن طفرات PHYH. [9][10]

يمكن للطفرات في الجينPEX7  أن تقطع النقل البيروكسيزومي للبروتينات، حيث أن هذا الجين يعطي مستقبل البروتين بيروكسين 7.

هذه الطفرات في الجين PEX7 تؤدي بشكل عام إلى خلل التنسج الغضروفي المنقط نوع 1، مما يؤدي إلى ضعف في النمو في أجزاء عديدة من الجسم. [11]

ويُرث مرض ريفسوم، في نمط وراثي متنحي، أي أنه يتطلب حدوث الطفرة في كلا النسختين من الجين (كلا الأليلين) ليحدث.

العلاج

[عدل]

بما أن حمض الفيتانيك لا ينتج في جسم الإنسان، فإن الأفراد الذين يعانون من مرض ريفسوم  عادةً ما يوضعون في نظام غذائي خالٍ من حمض الفيتانيك، ويتجنبون استهلاك الدهون من الحيوانات المجترة، وبعض الأسماك كالتونا وأسماك القد. [12][13] كما عليهم أن يتجنبوا الحيوانات التي تتغذى على العشب وحليبها. [14]

أظهرت الأبحاث الحديثة أن إنزيمات CYP4 يمكن أن تساعد في تقليل تراكم حمض الفيتانيك في أجسام الكائنات الحية. [15]

يستخدم علاج المرضى طرق أخرى مثل البلازمافوريسيس (Plasmapheresis) أي استخراج البلازما - وهو تدخل طبي قائم على إزالة بلازما الدم من الجسم، عن طريق سحب الدم، وفصله إلى البلازما والخلايا، ونقل الخلايا مرة أخرى إلى مجرى الدم، وغالباً ما يستخدم لإزالة الأجسام المضادة في علاج أمراض المناعة الذاتية - حيث تستخدم هذه الطريقة لتصفية الدم لضمان عدم تراكم حمض الفيتانيك. [16]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Jayaram، Hari؛ Downes، Susan M (12 مارس 2008). "Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report". Journal of Medical Case Reports. ج. 2: 80. DOI:10.1186/1752-1947-2-80. ISSN:1752-1947. PMID:18336720. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  2. ^ "Online Mendelian Inheritance in Man". Wikipedia (بالإنجليزية). 12 Mar 2018.
  3. ^ Fitzpatrick's dermatology in general medicine (ط. 6th ed.). New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. 2003. ISBN:0071380760. OCLC:49526920. {{استشهاد بكتاب}}: |طبعة= يحتوي على نص زائد (مساعدة)
  4. ^ 1950-، James, William D. (William Daniel), (2006). Andrews' diseases of the skin : clinical dermatology (ط. 10th ed.). Philadelphia: Saunders Elsevier. ISBN:0721629210. OCLC:62736861. {{استشهاد بكتاب}}: |طبعة= يحتوي على نص زائد (مساعدة) والوسيط |last= يحوي أسماء رقمية (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link)
  5. ^ Dermatology (ط. 2nd ed). [St. Louis, Mo.]: Mosby/Elsevier. 2008. ISBN:9781416029991. OCLC:212399895. {{استشهاد بكتاب}}: |طبعة= يحتوي على نص زائد (مساعدة)
  6. ^ Refsum S (1945). "Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse". Nordisk Medicin (بالنرويجية). 28: 2682–6.
  7. ^ Refsum S (1946). "Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system". Acta psych. neur. ع. Suppl.38: 1–303.
  8. ^ Nogueira, C.؛ Meehan, T.؛ O’Donoghue, G. (2014). "Refsum's Disease and Cochlear Implantation". Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. ج. 123 ع. 6: 425–427. DOI:10.1177/0003489414526846. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |last-author-amp= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  9. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 266500
  10. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 266510
  11. ^ Lambert-Hamill, M.; Mitchell, J.; Wierzbicki, A. S.; Haasjes, J.; Brites, P.; Waterham, H. R.; et al. (2003). "Identification of PEX7 as the Second gene involved in Refsum disease". The American Journal of Human Genetics. 72 (2): 471–477. doi:10.1086/346093
  12. ^ National Institutes of Health. "Synonym(s): Phytanic Acid Storage Disease, Heredopathia Atactica Polyneuritiformis <Internet>". Retrieved 8 July 2007.
  13. ^ Baldwin, R. J.; et al. (2010). "The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease". J Neurol Neurosurg Psychiatry. 81 (9): 954–957. doi:10.1136/jnnp.2008.161059. PMID 20547622.
  14. ^ Metoyer, K. "Adult Refsum Disease. In C. Noggle". The encyclopedia of neuropsychological disorders.
  15. ^ Xu F, Ng VY, Kroetz DL, de Montellano PR (2006). "CYP4 isoform specificity in the omega-hydroxylation of phytanic acid, a potential route to elimination of the causative agent of Refsum's disease". J. Pharmacol. Exp. Ther. 318 (2): 835–9. doi:10.1124/jpet.106.104976. PMID 16707724.
  16. ^ Metoyer, K. "Adult Refsum Disease. In C. Noggle". The encyclopedia of neuropsychological disorders.
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=مستخدم:Hadeel_Wael_Dar_Al_Eis/ملعب&oldid=63151129»