نقص الفوليك الدماغي
| Cerebral folate deficiency | |
|---|---|
 5-methyltetrahydrofolate is decreased in concentration in the human brain
| |
| تسميات أخرى | Cerebral folate deficiency syndrome, neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, cerebral folate transport deficiency, FOLR1 deficiency[1][2] |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب جيني، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي |
| الأسباب | |
| الأسباب | اضطراب جيني,[2] ضد ذاتي (مناعة) |
| الإدارة | |
| التشخيص | بزل قطني |
| أدوية | |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | FOLR1 mutation, <20 described cases[2] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
نقص حمض الفوليك الدماغي هو حالة تكون فيها تركيزات 5 ميثيل تيتراهيدروفولات منخفضة في المخ عند قياسها في السائل النخاعي الدماغي على الرغم من كونها طبيعية في الدم. [3] تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. [3] [2] بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات. [3]
أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة في جين مسؤول عن نقل حمض الفوليك، وتحديداً FOLR1 . [2] [4] وتعد هذه الطفرة وراثية جسمية متنحية . [2] ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير [5] والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفوليك . [6] [7] [8]
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة حمض الفوليك، يبقى النقص في المخ ويجب وعلاجه بحمض الفوليك . يعتمد النجاح على البدء المبكر للعلاج والعلاج لفترة طويلة من الزمن. [9] [3] تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. [2]
العلامات والأعراض[عدل]
الأطفال الذين يعانون من طفرة FOLR1 يولدون بصحة جيدة. تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. تتفاقم الأعراض مع مرور الوقت. بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات. [2] [3]
الأسباب[عدل]
أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة جينية في جين FOLR1 . والتي تورّث بطريقة جسمية متنحية . [2] ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير [5] والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفولات . [6] [7] [8]
العلاج[عدل]
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة الفوليك، يبقى النقص في المخ، ويجب معالجته بحمض الفولينيك . النجاح يعتمد على البدء المبكر للعلاج. [9] يتطلب العلاج تناول حمض الفولينيك لفترة طويلة من الزمن. [3] تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. [2] أدى العلاج بالجرعات الدوائية من حامض الفولينيك أيضًا إلى تصحيح بعض الأعراض لدى الأطفال المصابين بنقص حمض الفوليك الدماغي واختبار إيجابي للأجسام المضادة الذاتية لتلقي بروتين مستقبلات ألفا. [10]
مراجع[عدل]
- ^ "Cerebral folate deficiency". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-01-08. اطلع عليه بتاريخ 2019-01-07.
- ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي "Cerebral folate transport deficiency". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2019-04-13. اطلع عليه بتاريخ 2019-01-07.
- ^ ا ب ج د ه و Gordon، N (2009). "Cerebral folate deficiency". Developmental Medicine and Child Neurology. ج. 51 ع. 3: 180–182. DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03185.x. PMID:19260931.
- ^ "Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects". Drug Discovery Today. ج. 17 ع. 23–24: 1299–1306. 2012. DOI:10.1016/j.drudis.2012.07.008. PMID:22835503.
- ^ ا ب Baumgartner، MR (2013). Vitamin-responsive disorders: cobalamin, folate, biotin, vitamins B1 and E. ج. 113. ص. 1799–1810. DOI:10.1016/B978-0-444-59565-2.00049-6. ISBN:9780444595652. PMID:23622402.
{{استشهاد بكتاب}}:|عمل=تُجوهل (مساعدة) - ^ ا ب "Cerebral folate deficiency". Journal of Inherited Metabolic Disease. ج. 33 ع. 5: 563–570. 2010. DOI:10.1007/s10545-010-9159-6. PMID:20668945.
- ^ ا ب "Vitamin-responsive epileptic encephalopathies in children". Epilepsy Research and Treatment. ج. 2013: 1–8. 2013. DOI:10.1155/2013/510529. PMC:3745849. PMID:23984056.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ ا ب Phillip L. Pearl, MD (4 أكتوبر 2012). Inherited Metabolic Epilepsies. Demos Medical Publishing. ص. 3–. ISBN:978-1-61705-056-5. مؤرشف من الأصل في 2020-01-27.
- ^ ا ب "The proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1) and the syndrome of systemic and cerebral folate deficiency of infancy: Hereditary folate malabsorption". Molecular Aspects of Medicine. ج. 53: 57–72. 2017. DOI:10.1016/j.mam.2016.09.002. PMC:5253092. PMID:27664775.
- ^ "The metabolic basis for developmental disorders due to defective folate transport". Biochimie. ج. 126: 31–42. 2016. DOI:10.1016/j.biochi.2016.02.012. PMID:26924398.
