نقص تنسج جسري مخيخي
| نقص تنسج جسري مخيخي | |
|---|---|
 Pontocerebellar hypoplasia is inherited in an autosomal recessive manner
| |
| تسميات أخرى | Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تحلل عصبي[1]، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي [2] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
نقص تنسج جسري مخيخي (PCH) هو مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية النادرة الناجمة عن الطفرات الجينية والتي تتميز بالضمور التدريجي في أجزاء مختلفة من الدماغ مثل المخيخ أو جذع الدماغ (وخاصة الجسور).[3] عندما تكون معروفة، يتم توريث هذه الاضطرابات بطريقة سيادة جسمية. لا يوجد علاج معروف لل PCH.[4]
انظر أيضا
[عدل]المراجع
[عدل]- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
- ^ Millen KJ، Gleeson JG (فبراير 2008). "Cerebellar development and disease". Curr Opin Neurobiol. ج. 18 ع. 1: 12–9. DOI:10.1016/j.conb.2008.05.010. PMC:2474776. PMID:18513948.
- ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح
<ref>والإغلاق</ref>للمرجعGHR
- ^ "Pontocerebellar hypoplasia". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. ديسمبر 2009. مؤرشف من الأصل في 2019-04-16. اطلع عليه بتاريخ 2014-09-20.
في كومنز صور وملفات عن Pontocerebellar hypoplasia.
_histopatholgy.jpg){kind=small}