تكرار xp11.2
تكرار xp11.2 هو تباين مورثي (جيني) من خلال تكرار (وراثة) الكروموسوم إكس على الذراع القصير p في الموضع 11.2 المحدد من خلال النطاق النووي المعياري (نطاق- G). هذا الانقسام جزء من نظام تحديد الجنس XY ونظام تحديد الجنس Xo. هذه المنطقة الغنيّة بالمورثات مقسّمة إلى ثلاث مواضع- xp11.21 و xp11.22 و xp11.23. يمكن أن يتضمن التضاعف في هذه المواقع الثلاثة. بينما طول التضاعف قد يختلف من 5.-55 ميجابايت، معظم التضاعف يقيس حوالي 4.5 ميجابايت ويحدث في المنطقة xp11.22- xp11.23 [1] معظم الإناث المصابة تظهر تنشيطاً للكروموسوم x المنقسم.[2] وتختلف سمات الأفراد المصابين بشكل كبير حيث يمكن أن يكون انقسام xp11.2 صامتاً أي انه بدون اعراض في الناقلين- حيث يُعرف من الآباء بدون أعراض للأطفال المصابين الذين يحملون الانقسام.[3][4] تشمل الأعراض الشائعة: الاعاقات الذهنية، وتاخر الكلام، أما في الأطفال قد يعانون من نوبات صرع وموجة الدماغ يمكن التعرف عليها عند تقييمها بواسطة تصوير كهربية الدماغ.
العلامات والأعراض
[عدل]معلومات عن الأعراض والميزات السريرية مأخوذة من قاعدة البيانات الظاهرية البشرية[5] وقاعدة البيانات الفريدة.[1] قد لا يحتاج جميع الأفراد المصابين إلى إظهار جميع الأعراض وهي:
- الإعاقة الذهنية والتعليمية
- تأخر الكلام
- البلوغ المبكر
- مشاكل كبيرة في الوزن
- تشوهات الأطراف السفلية (تشوهات في الساقين/ أو القدمين):
- نوبات الصرع
- نمط غير عادي من تصوير كهربية الدماغ مع موجات ارتفاع بؤرية مركزية عند الأطفال
- ملامح الوجه البسيطة
الإعاقة الذهنية والتعليمية
[عدل]حيث أكثر الأشخاص الذين يحتاجون إلى دعم في تعلّمهم، قد يحملون هذا التضاعف حوالي حوالي 3%.[3] وأن الأفراد المصابين من نفس العائلة لديهم نفس المضاعفة المكررة xp11.2 حيث يكون لديهم تعلم مماثلة، اما الأطفال الذين يعانون من تضاعف صغير يبلغ 5.-1.3ميجابايت يعانون من صعوبة تعلّم خفيفة، اما الآخرون الذين لديهم تكرار تضاعفي يبلغ 4.5 ميجابايت لديهم إعاقة متوسطة، الحالات ذات التضاعف الكبير جداً الذي يبلغ 55 ميجابايت وجود إعاقة ذهنية شديدة.[3][6]
تأخر الكلام
[عدل]عادة يكون العلامة الأولى، قد يكون السبب ضعف في عضلات الوجه في صعوبة إصدار اصوات معينة للكلام مثل: الأطفال الغير قادرين على الرضاعة من الثدي في طفولتهم بسبب ضعف عضلات الوجه
البلوغ المبكر
[عدل]حيث تبدأ الفتيات دورات الحيض في وقت مبكر من سن 9 سنوات، وتظهر على الاولاد علامات البلوغ في سن 8.5.[1]
مشاكل كبيرة في الوزن
[عدل]الأطفال المصابون يميلون إلى زيادة الوزن وهذا يشير الي أمور التمثيل الغذائي.
تشوهات في الاطراف السفلية (في الساقين/أو القدمين)
[عدل]مثل حالات الشذوذ في الأطراف السفلية، لدى الأشخاص الذين يعانون من تضاعف في xp11.2، وقد تشمل: القدم المسطّحة والقدم المقوّسة والقدم الضيّقة أو أصابع القدم المتشابكة أو ارتفاعها، ونقص التنسج في الإصبع الخامس للقدم.[3][7]
نمط غير عادي من تصوير كهربية الدماع مع موجات الارتفاع البؤري المركزي عند الأطفال
[عدل]والذي يوصف بأنه نوبات تحت الإكلينيكية، حيث يوجد نمط غريب يتميز بمسامير تشبه موجة ارتفاع مستمرة أثناء النوم البطيء في مرحلة الطفولة والذي تعرف ايضاً بأنها الارتفاع البؤري المركزي الصدغي.[3]
ملامح الوجه البسيطة
[عدل]من التعابير الغير طبيعية: خدوداً صغيره بين الأنف والشفّة العليا (النثرة)، وأنف كبير أو مرتفع أو عميق، وحواجب كثيفة، وشفتين رفيعتين.[1][3][5]
روابط خارجية
[عدل]مراجع
[عدل]- ^ ا ب ج د "Unique The Rare Chromosome Disorder Support Group". www.rarechromo.org. مؤرشف من الأصل في 2021-03-19. اطلع عليه بتاريخ 2018-02-28.
- ^ "Microduplication Xp11.22-p11.23 syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-03-21. Retrieved 2018-02-28.
- ^ ا ب ج د ه و Giorda R، Bonaglia MC، Beri S، Fichera M، Novara F، Magini P، وآخرون (سبتمبر 2009). "Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females". American Journal of Human Genetics. ج. 85 ع. 3: 394–400. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.08.001. PMC:2771536. PMID:19716111.
- ^ Honda S, Hayashi S, Imoto I, Toyama J, Okazawa H, Nakagawa E, Goto Y, Inazawa J (Sep 2010). "Copy-number variations on the X chromosome in Japanese patients with mental retardation detected by array-based comparative genomic hybridization analysis". Journal of Human Genetics (بالإنجليزية). 55 (9): 590–9. DOI:10.1038/jhg.2010.74. PMID:20613765.
- ^ ا ب "Home". Human Phenotype Ontology. مؤرشف من الأصل في 2021-03-20. اطلع عليه بتاريخ 2018-02-28.
- ^ Nizon M، Andrieux J، Rooryck C، de Blois MC، Bourel-Ponchel E، Bourgois B، وآخرون (يناير 2015). "Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 167A ع. 1: 111–22. DOI:10.1002/ajmg.a.36807. PMID:25425167.
- ^ Firth HV، Richards SM، Bevan AP، Clayton S، Corpas M، Rajan D، Van Vooren S، Moreau Y، Pettett RM، Carter NP (أبريل 2009). "DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources". American Journal of Human Genetics. ج. 84 ع. 4: 524–33. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC:2667985. PMID:19344873.
