انتقل إلى المحتوى

متلازمة هاول إيفانز

هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة هاول إيفانز
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع تقرن الجلد الراحي الأخمصي،  وسرطان المريء،  ومتلازمة،  ومرض وراثي سائد  [لغات أخرى]‏  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

تُعتبر متلازمة هاول إيفانز حالة نادرة جدًا تتميز بزيادة سمك الجلد (فرط التقرن) في باطن الكفين والكعبين. ويرتبط هذا المرض الوراثي بزيادة نسبة الخطر للإصابة بسرطان المريء. ولهذا السبب تسمي احيانًا التايلوزيز المرتبط بسرطان المرئ.[1]

تُتَوارث هذه الحالة عن طريق جين بدني سائد، وقد تم ربطها بطفرة في جين يسمي RHBDF2 وقد تم اكتشافها لأول مرة عام 1958.[2]

الأعراض[عدل]

تُتَوارث هذه الحالة عن طريق جين سائد محمول علي كروموسوم جسمي، ومن اعراض هذه المتلازمة زيادة سمك الجلد في باطن الكفين والكعبين، ووجود قرح بالفم خاصة اللثة(صداف) بالإضافة إلي زيادة معدل الخطر للإصابة بسرطان المرئ لدي المصابين بهذه المتلازمة حيث تقدر نسبة المصابين بسرطان المرئ منهم 95% في عمر الخامسة والستين.[3] يمكن أيضًا أن تنمو بعض الزوائد الجلدية علي الشفتين بسبب هذه المتلازمة.[4]

هناك العديد من التصنيفات لأنواع هذه المتلازمة منها النوع الذي يسبب تآكل البشرة والنوع الذي لايسبب تآكل البشرة. كما يوجد تصنيف آخر بحسب وقت ظهور الأعراض فهناك النوع ب الذي يظهر مبكرًا في سن السنة وغالبًا ما تكون أعراضه بسيطة ويسهل الشفاء منه، أما النوع الأخر أ فهو يظهر في مراحل لاحقة من العمر بين سن خمس أعوام إلي سن خمسة عشر عامًا وهو مرتبط بقوة بالإصابة بسرطان المرئ.[5]

تقل نسبة التعبير الجيني لبروتين السايتوجلوبين بنسبة ملحوظة تُقدر بحوالي 75% في خزعات تم أخذها من مرئ بعض المصابين بهذه الحالة.[6] وطريقة حدوث هذا التغيير لاتزال غير معروفة.

علم الوراثة[عدل]

الجين المسؤول عن حدوث المتلازمة هو RHBDF2 الذي يقع علي الذراع الطويل من الكروموسوم رقم 17.[7] تم اكتشاف الطفرة المسؤؤولة عن المرض في عائلات فنلندية وألمانية وإنجليزية وأمريكية. يُعد RHBDF2 عضوًا من مجموعة بروتييز السيرين داخل الغشاء الخلوي للخلية. ويُعتقد أن له دورًا مهما في استجابة النسيج الطلائي للجلد والمريء للإصابات. يقوم هذا الجين أيضًا بتنظيم افراز  العديد من المواد التي تُنشط مستقبل عامل نمو النسيج الطلائي.

البيولوجيا الجزيئية[عدل]

تم اكتشاف الانزيمات المعينية التي تعمل علي تكسير البروتينات التي تحتوي علي الحمض الاميني سيرين[8] لأول مرة عام 1988.[9] وتم فصلها لأول مرة عام 1990.[10] يوجد بقلب الانزيميات المعينية بروتينات حلزونية ويقع الجزء النشط من الانزيم بداخل تجويف مُحب للماء. توجد الانزيمات المعينية بشكل خاص في ثلاث من ممالك الحياة فقط.[11]

يقوم جين RHBDF2 بايقاف عمل الانزيمات المعينية من نوعية RHBDL2.

أما عند حدوث طفرة في هذا الجين فإنه يقوم بايقاف عامل نخر الورم ألفا.

تعمل الانزيمات المعينية من النوع RHBDL2 أيضًا علي عامل نمو البشرة وايفرين ب3.

تزداد كمية الثرومبو موديولين-بروتين سكري يوجد في الغشاء الخلوى للخلية-أثناء عملية التئام الجروح في الجلد. ويقوم RHBDL2 بتكسيره للحصول علي النسخة الذائبة منه.

ارتباطات أخرى[عدل]

يمكن أن يلعب RHBDF2 دورًا في الإصابة بسرطان المبايض أيضًا.[12]

يُعتقد أيضًا أن له صلة بكلٍ من سرطان المعدة[13][14] وسرطان الرئة.[15][16][17][18] كما يمكن أن تيتسبب في مشاكل في القرنية، التضيق الرئوي الخلقى[19]، خلل تام في اتصال الأوردة الرئوية بالقلب[20]، الصمم[21]، وضمور العصب البصري.[22]

الجينات ذات الصلة[عدل]

يمكن أن يكون لجين RHBDD2 دورًا في سرطان الثدي.[23]

يمكن أن يكون لجين RHBDF1 دورًا في سرطان الوجه والرقبة.[24]

يقوم جين RHBDD1 بتكسير بروتين بي سي إل-2، الذي يعمل علي مكافحة استماتة الخلايا.[25]

ويمكن أن يكون لجميع هذه الجينات دورًا في مرض السكري.[26]

التشخيص[عدل]

التشخيص التفريقي[عدل]

التشخيص التفريقي واسع جدًا ويتضمن تفريق هذا المرض عن الأمراض التالية[27][28]

  • داء بوشكة-فيشر براور.
  • مرض السماك كورث-ماكلين.
  • متلازمة جامبورغ نيلسن
  • مرض غراي
  • متلازمة هابر
  • متلازمة جاداسون – ليفاندوفسكي
  • داء زيادة سمك الجلد المسامس سبينولوزا ديكالفان
  • متلازمة القرنية الجلدية السماك الخلقي
  • متلازمة القرنية الجلدية
  • مرض ميليدا
  • متلازمة فرط الغشاء المخاطي
  • متلازمة نيجيلي - فرانشيشتي - جاداسون
  • مرض ناكسوس
  • متلازمة أولمستيد
  • مرض القرنية الجلدية مع الطلوان الشرجي التناسلي
  • الاعتلال العصبي المستقلي الحاد
  • داء الورم الحليمي غوجيروت والكرتيود
  • متلازمة بابيلون ليفر
  • مرض القرنية الجلدية المنقط
  • متلازمة ريتشنر هانهارت
  • متلازمة شوبف-شولز-باسارج
  • مرض أونا ثوست
  • متلازمة فوهونكل
  • التهاب الجلد وونغ

العلاج[عدل]

يتم علاج هذه المتلازمة باستخدام الرتينويدات الجهازية.

المصطلحات[عدل]

تُعرف هذه المتلازمة بعدة أسماء أخري منها القرنية الموروثة مع سرطان المريء، القرنية الوريدية غير الوبائية[29]، القرنية البؤرية مع سرطان المريء، القرنية الوريدية النخامية المرتبطة بسرطان المريء، التايلوزيز[30][31]، والتايلوزيز المرتبط بسرطان المرئ.[29]

مراجع[عدل]

  1. ^ "Tylosis with esophageal cancer | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2019-10-29. اطلع عليه بتاريخ 2019-10-29.
  2. ^ Howel-Evans، W.؛ McCONNELL، R. B.؛ Clarke، C. A.؛ Sheppard، P. M. (1958-7). "Carcinoma of the oesophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis): a study of two families". The Quarterly Journal of Medicine. ج. 27 ع. 107: 413–429. ISSN:0033-5622. PMID:13579162. مؤرشف من الأصل في 11 يناير 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  3. ^ Marger، Richard S.؛ Marger، Donald (1 يوليو 1993). <17::aid-cncr2820720105>3.0.co;2-2 "Carcinoma of the esophagus and tylosis. A lethal genetic combination". Cancer. ج. 72 ع. 1: 17–19. DOI:10.1002/1097-0142(19930701)72:1<17::aid-cncr2820720105>3.0.co;2-2. ISSN:0008-543X. مؤرشف من <17::aid-cncr2820720105>3.0.co;2-2 الأصل في 2020-04-14.
  4. ^ Baykal، C.؛ Savci، N.؛ Kavak، A.؛ Kurul، S. (2002-04). "Palmoplantar keratoderma and oral leucoplakia with cutaneous horn of the lips". British Journal of Dermatology. ج. 146 ع. 4: 680–683. DOI:10.1046/j.1365-2133.2002.04595.x. ISSN:0007-0963. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  5. ^ Maillefer، Roger H؛ Greydanus، Martin P (1999-03). "To B or Not to B: Is Tylosis B Truly Benign?". American Journal of Gastroenterology. ج. 94 ع. 3: 829–834. DOI:10.1111/j.1572-0241.1999.00954.x. ISSN:0002-9270. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  6. ^ McRonald، Fiona E.؛ Liloglou، Triantafillos؛ Xinarianos، George؛ Hill، Laura؛ Rowbottom، Lynn؛ Langan، Joanne E.؛ Ellis، Anthony؛ Shaw، Joan M.؛ Field، John K. (1 مارس 2006). "Down-regulation of the cytoglobin gene, located on 17q25, in tylosis with oesophageal cancer (TOC): evidence for trans-allele repression". Human Molecular Genetics. ج. 15 ع. 8: 1271–1277. DOI:10.1093/hmg/ddl042. ISSN:1460-2083. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14.
  7. ^ Saarinen، Silva؛ Vahteristo، Pia؛ Lehtonen، Rainer؛ Aittomäki، Kristiina؛ Launonen، Virpi؛ Kiviluoto، Tuula؛ Aaltonen، Lauri A. (26 مايو 2012). "Analysis of a Finnish family confirms RHBDF2 mutations as the underlying factor in tylosis with esophageal cancer". Familial Cancer. ج. 11 ع. 3: 525–528. DOI:10.1007/s10689-012-9532-8. ISSN:1389-9600. مؤرشف من الأصل في 2018-06-13.
  8. ^ Freeman، Matthew (2009-04). "Rhomboids: 7 years of a new protease family". Seminars in Cell & Developmental Biology. ج. 20 ع. 2: 231–239. DOI:10.1016/j.semcdb.2008.10.006. ISSN:1084-9521. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  9. ^ Mayer، U؛ Nusslein-Volhard، C (1 نوفمبر 1988). "A group of genes required for pattern formation in the ventral ectoderm of the Drosophila embryo". Genes & Development. ج. 2 ع. 11: 1496–1511. DOI:10.1101/gad.2.11.1496. ISSN:0890-9369. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14.
  10. ^ Bier، E؛ Jan، L Y؛ Jan، Y N (1 فبراير 1990). "rhomboid, a gene required for dorsoventral axis establishment and peripheral nervous system development in Drosophila melanogaster". Genes & Development. ج. 4 ع. 2: 190–203. DOI:10.1101/gad.4.2.190. ISSN:0890-9369. مؤرشف من الأصل في 2020-03-28.
  11. ^ Koonin، Eugene V؛ Makarova، Kira S؛ Rogozin، Igor B؛ Davidovic، Laetitia؛ Letellier، Marie-Claude؛ Pellegrini، Luca (2003). "The rhomboids: a nearly ubiquitous family of intramembrane serine proteases that probably evolved by multiple ancient horizontal gene transfers" en. Genome Biology. ج. 4 ع. 3: R19. DOI:10.1186/gb-2003-4-3-r19. ISSN:1465-6906. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. اطلع عليه بتاريخ 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير صالح |script-title=: بادئة مفقودة (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  12. ^ Wojnarowicz، Paulina M.؛ Provencher، Diane M.؛ Mes-Masson، Anne-Marie؛ Tonin، Patricia N. (1 يونيو 2012). "Chromosome 17q25 genes, RHBDF2 and CYGB, in ovarian cancer". International Journal of Oncology. ج. 40 ع. 6: 1865–1880. DOI:10.3892/ijo.2012.1371. ISSN:1019-6439. مؤرشف من الأصل في 2019-12-17.
  13. ^ Pilankar، KS؛ Amarapurkar، AD؛ Joshi، RM؛ Shetty، TS؛ Khithani، AS؛ Chemburkar، VV (2003-12). "Hepatolithiasis with biliary ascariasis – a case report". BMC Gastroenterology. ج. 3 ع. 1. DOI:10.1186/1471-230x-3-35. ISSN:1471-230X. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  14. ^ Murata، Ikuo؛ Ogami، Yoshimitsu؛ Nagai، Yoshitaka؛ Furumi، Katsuhiko؛ Yoshikawa، Ichiro؛ Otsuki، Makoto (1998-03). "Carcinoma of the Stomach With Hyperkeratosis Palmaris et Plantaris and Acanthosis of the Esophagus". American Journal of Gastroenterology. ج. 93 ع. 3: 449–451. DOI:10.1111/j.1572-0241.1998.00449.x. ISSN:0002-9270. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  15. ^ Grundmann، Jens-Uwe؛ Weisshaar، Elke؛ Franke، Ingolf؛ Bonnekoh، Bernd؛ Gollnick، Harald (2003-06). "Lung carcinoma with congenital plantar keratoderma as a variant of Clarke-Howel-Evans syndrome". International Journal of Dermatology. ج. 42 ع. 6: 461–463. DOI:10.1046/j.1365-4362.2003.01897.x. ISSN:0011-9059. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  16. ^ Nomori، Hiroaki؛ Horio، Hirotoshi؛ Fuyuno، Gentarou؛ Kobayashi، Ryuichirou؛ Morinaga، Shojiroh؛ Suemasu، Keiichi (1998-07). "Lung Adenocarcinomas Diagnosed by Open Lung or Thoracoscopic vs Bronchoscopic Biopsy". Chest. ج. 114 ع. 1: 40–44. DOI:10.1378/chest.114.1.40. ISSN:0012-3692. مؤرشف من الأصل في 14 مارس 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  17. ^ Khanna، Sandeep K.؛ Agnone، Frank A.؛ Leibowitz، Alan I.؛ Raschke، Robert A.؛ Trehan، Manju (1993-02). "Nonfamilial diffuse palmoplantar keratoderma associated with bronchial carcinoma". Journal of the American Academy of Dermatology. ج. 28 ع. 2: 295–297. DOI:10.1016/0190-9622(93)70038-u. ISSN:0190-9622. مؤرشف من الأصل في 14 مارس 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  18. ^ Murata، Yozo (1 أبريل 1988). "Acquired Diffuse Keratoderma of the Palms and Soles With Bronchial Carcinoma: Report of a Case and Review of the Literature". Archives of Dermatology. ج. 124 ع. 4: 497. DOI:10.1001/archderm.1988.01670040017012. ISSN:0003-987X. مؤرشف من الأصل في 2020-01-26.
  19. ^ ML (2003). Pediatric Cardiology. Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd. ص. 48–48. ISBN:9788180611476. مؤرشف من الأصل في 2020-03-28.
  20. ^ Hoeger؛ Yates؛ Harper (1998-03). "Palmoplantar keratoderma associated with congenital heart disease". British Journal of Dermatology. ج. 138 ع. 3: 506–509. DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02134.x. ISSN:0007-0963. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  21. ^ FITZGERALD، D.A.؛ VERBOV، J.L. (1996-05). "Hereditary palmoplantar keratoderma with deafness". British Journal of Dermatology. ج. 134 ع. 5: 939–942. DOI:10.1046/j.1365-2133.1996.133868.x. ISSN:0007-0963. مؤرشف من الأصل في 26 يناير 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  22. ^ Dimsdale، Helen (1949-10). "Hereditary Optic Atrophy in Family with Keratodermia Palmaris et Plantaris (Tylosis)". Proceedings of the Royal Society of Medicine. ج. 42 ع. 10: 796–796. DOI:10.1177/003591574904201010. ISSN:0035-9157. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  23. ^ Abba، M.C.؛ Lacunza، E.؛ Nunez، M.I.؛ Colussi، A.؛ Isla-Larrain، M.؛ Segal-Eiras، A.؛ Croce، M.V.؛ Aldaz، C.M. (2009-10). "Rhomboid domain containing 2 (RHBDD2): A novel cancer-related gene over-expressed in breast cancer". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. ج. 1792 ع. 10: 988–997. DOI:10.1016/j.bbadis.2009.07.006. ISSN:0925-4439. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  24. ^ Zou، Huafei؛ Thomas، Sufi M.؛ Yan، Zhen-Wen؛ Grandis، Jennifer R.؛ Vogt، Andreas؛ Li، Lu-Yuan (2009-02). "Human rhomboid family-1 geneRHBDF1participates in GPCR-mediated transactivation of EGFR growth signals in head and neck squamous cancer cells". The FASEB Journal. ج. 23 ع. 2: 425–432. DOI:10.1096/fj.08-112771. ISSN:0892-6638. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  25. ^ Wang، Y.؛ Guan، X.؛ Fok، K. L.؛ Li، S.؛ Zhang، X.؛ Miao، S.؛ Zong، S.؛ Koide، S. S.؛ Chan، H. C. (27 أكتوبر 2008). "A novel member of the Rhomboid family, RHBDD1, regulates BIK-mediated apoptosis". Cellular and Molecular Life Sciences. ج. 65 ع. 23: 3822–3829. DOI:10.1007/s00018-008-8452-0. ISSN:1420-682X. مؤرشف من الأصل في 2018-06-17.
  26. ^ Walder، K.؛ Kerr-Bayles، L.؛ Civitarese، A.؛ Jowett، J.؛ Curran، J.؛ Elliott، K.؛ Trevaskis، J.؛ Bishara، N.؛ Zimmet، P. (24 فبراير 2005). "The mitochondrial rhomboid protease PSARL is a new candidate gene for type 2 diabetes". Diabetologia. ج. 48 ع. 3: 459–468. DOI:10.1007/s00125-005-1675-9. ISSN:0012-186X. مؤرشف من الأصل في 2020-03-14.
  27. ^ Itin، Peter H.؛ Fistarol، Susanna K. (2005-01). "Palmoplantar Keratodermas". Clinics in Dermatology. ج. 23 ع. 1: 15–22. DOI:10.1016/j.clindermatol.2004.09.005. ISSN:0738-081X. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  28. ^ RATNAVEL، R.C.؛ GRIFFITHS، W.A.D. (1997-10). "The inherited palmoplantar keratodermas". British Journal of Dermatology. ج. 137 ع. 4: 485–490. DOI:10.1111/j.1365-2133.1997.tb03776.x. ISSN:0007-0963. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  29. ^ ا ب Jorizzo، Joseph L. (1 يوليو 1993). "Dermatology". Archives of Dermatology. ج. 129 ع. 7: 924. DOI:10.1001/archderm.1993.01680280114035. ISSN:0003-987X. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14.
  30. ^ Bill D؛ Berger، Tim G؛ Elston، Dirk M (2011). Andrews' Diseases of the Skin. Elsevier. ص. vii. ISBN:9781437703146. مؤرشف من الأصل في 2020-04-14. {{استشهاد بكتاب}}: |archive-date= / |archive-url= timestamp mismatch (مساعدة)
  31. ^ Arrington، John H. (1 نوفمبر 1983). "Update: Dermatology in General Medicine". The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene. ج. 32 ع. 6: 1468–1468. DOI:10.4269/ajtmh.1983.32.6.tm0320061468a. ISSN:0002-9637. مؤرشف من الأصل في 2020-03-28.
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=متلازمة_هاول_إيفانز&oldid=60453489»