متلازمة إيه بي سي دي
| متلازمة إيه بي سي دي | |
|---|---|
| ABCD syndrome | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي ، ومتلازمة واردينبيرغ-شاه ، ومتلازمة |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome) هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness).[1] وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي [الإنجليزية] (EDNRB).
المراجع
[عدل]- ^ Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes (ط. 2nd). تايلور وفرانسيس.
روابط خارجية
[عدل]- Disease ID 335 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
- GeneCard for EDNRB
- OMIM Genetic disorder catalog - متلازمة واردينبيرغ
 | هذه بذرة مقالة عن علم الوراثة بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |