BBS12

BBS12
معرفات
أسماء بديلة	BBS12, C4orf24, Bardet-Biedl syndrome 12
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610683 MGI: MGI:2686651 HomoloGene: 17634 GeneCards: 166379
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • protein folding chaperone activity; • unfolded protein binding;
مكونات خلوية	• إسقاط خلية; • هدب; • chaperonin-containing T-complex;
عمليات حيوية	• photoreceptor cell maintenance; • negative regulation of fat cell differentiation; • chaperone-mediated protein complex assembly; • eating behavior; • intraciliary transport; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q6ZW61
	Q5SUD9
	‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379 XM_011531680، ‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379
	‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097 NM_001008502، ‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097
	‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320 NP_001171478، ‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320
	‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990 NP_001008502، ‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS12‏ (Bardet-Biedl syndrome 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS12 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Stoetzel C، Muller J، Laurier V، Davis EE، Zaghloul NA، Vicaire S، Jacquelin C، Plewniak F، Leitch CC، Sarda P، Hamel C، de Ravel TJ، Lewis RA، Friederich E، Thibault C، Danse JM، Verloes A، Bonneau D، Katsanis N، Poch O، Mandel JL، Dollfus H (يناير 2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 1–11. DOI:10.1086/510256. PMC:1785304. PMID:17160889.

قراءة متعمقة

Marion V، Stoetzel C، Schlicht D، وآخرون (2009). "Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 106 ع. 6: 1820–5. DOI:10.1073/pnas.0812518106. PMC:2635307. PMID:19190184.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Stoetzel C، Muller J، Laurier V، Davis EE، Zaghloul NA، Vicaire S، Jacquelin C، Plewniak F، Leitch CC، Sarda P، Hamel C، de Ravel TJ، Lewis RA، Friederich E، Thibault C، Danse JM، Verloes A، Bonneau D، Katsanis N، Poch O، Mandel JL، Dollfus H (يناير 2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 1–11. DOI:10.1086/510256. PMC:1785304. PMID:17160889.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 610683
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000433287 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1826414