انتقل إلى المحتوى

RIPOR2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
RIPOR2
معرفات
أسماء بديلة RIPOR2, C6orf32, DIFF40, DIFF48, MYONAP, PL48, FAM65B, DFNB104, family with sequence similarity 65 member B, RHO family interacting cell polarization regulator 2, DFNA21
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611410 MGI: MGI:2444879 HomoloGene: 9284 GeneCards: 9750
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 9750 193385
Ensembl ENSG00000111913 ENSMUSG00000036006
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001286445، ‏NM_001286446، ‏NM_001286447، ‏NM_014722، ‏NM_015864، ‏XM_006715275، ‏XM_006715279، ‏XM_006715281، ‏XM_017011524، ‏NM_001346031، ‏NM_001346032، ‏XM_047419590، ‏XM_047419591، ‏XM_047419592، ‏XM_047419593 XM_011515012، ‏NM_001286445، ‏NM_001286446، ‏NM_001286447، ‏NM_014722، ‏NM_015864، ‏XM_006715275، ‏XM_006715279، ‏XM_006715281، ‏XM_017011524، ‏NM_001346031، ‏NM_001346032، ‏XM_047419590، ‏XM_047419591، ‏XM_047419592، ‏XM_047419593

‏NM_001286100، ‏NM_001286101، ‏NM_029679، ‏NM_178658، ‏XM_006516587، ‏XM_006516588، ‏XM_006516589، ‏XM_006516590، ‏XM_006516591، ‏XM_006516592، ‏XM_006516594، ‏XM_006516595، ‏XM_030247202، ‏XM_030247203، ‏XM_036157913، ‏XM_036157914، ‏XM_036157915، ‏XM_036157916، ‏XM_036157917 NM_001080381، ‏NM_001286100، ‏NM_001286101، ‏NM_029679، ‏NM_178658، ‏XM_006516587، ‏XM_006516588، ‏XM_006516589، ‏XM_006516590، ‏XM_006516591، ‏XM_006516592، ‏XM_006516594، ‏XM_006516595، ‏XM_030247202، ‏XM_030247203، ‏XM_036157913، ‏XM_036157914، ‏XM_036157915، ‏XM_036157916، ‏XM_036157917

RefSeq (بروتين)

‏NP_001273375، ‏NP_001273376، ‏NP_001332960، ‏NP_001332961، ‏NP_055537، ‏NP_056948، ‏XP_006715338، ‏XP_006715342، ‏XP_006715344، ‏XP_011513309، ‏XP_011513310، ‏XP_011513311، ‏XP_011513314، ‏XP_016867012، ‏XP_016867013، ‏XP_016867014، ‏XP_016867015، ‏XP_016867016 NP_001273374، ‏NP_001273375، ‏NP_001273376، ‏NP_001332960، ‏NP_001332961، ‏NP_055537، ‏NP_056948، ‏XP_006715338، ‏XP_006715342، ‏XP_006715344، ‏XP_011513309، ‏XP_011513310، ‏XP_011513311، ‏XP_011513314، ‏XP_016867012، ‏XP_016867013، ‏XP_016867014، ‏XP_016867015، ‏XP_016867016

‏NP_001273029، ‏NP_001273030، ‏NP_083955، ‏NP_848773، ‏XP_006516650، ‏XP_006516651، ‏XP_006516652، ‏XP_006516653، ‏XP_006516654، ‏XP_006516655، ‏XP_006516657، ‏XP_006516658، ‏XP_030103062، ‏XP_030103063، ‏XP_036013806، ‏XP_036013807، ‏XP_036013808، ‏XP_036013809، ‏XP_036013810، ‏NP_001389841، ‏NP_001389842، ‏NP_001389843، ‏NP_001389844، ‏NP_001389845، ‏NP_001389846، ‏NP_001389847، ‏NP_001389848 NP_001073850، ‏NP_001273029، ‏NP_001273030، ‏NP_083955، ‏NP_848773، ‏XP_006516650، ‏XP_006516651، ‏XP_006516652، ‏XP_006516653، ‏XP_006516654، ‏XP_006516655، ‏XP_006516657، ‏XP_006516658، ‏XP_030103062، ‏XP_030103063، ‏XP_036013806، ‏XP_036013807، ‏XP_036013808، ‏XP_036013809، ‏XP_036013810، ‏NP_001389841، ‏NP_001389842، ‏NP_001389843، ‏NP_001389844، ‏NP_001389845، ‏NP_001389846، ‏NP_001389847، ‏NP_001389848

الموقع (UCSC n/a Chr 13: 24.69 – 24.92 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

RIPOR2‏ (RHO family interacting cell polarization regulator 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RIPOR2 في الإنسان.[1]

الوظيفة

[عدل]

يحفز البروتين المشفر بواسطة هذا الجين تكوين خلية متعددة النوى غير قابلة للانقسام بالتساوي من الخلايا الغاذية الخلوية التكاثرية أثناء تمايز الخلايا الغاذية. يؤدي الربط البديل لهذا الجين إلى ظهور متغيرات متعددة للنسخ.

الأهمية السريرية

[عدل]

ترتبط الطفرات في RIPOR2 بفقدان السمع.[2]

المراجع

[عدل]
  1. ^ "Entrez Gene: Family with sequence similarity 65, member B". مؤرشف من الأصل في 2016-04-23.
  2. ^ Diaz-Horta O، Subasioglu-Uzak A، Grati M، DeSmidt A، Foster J، Cao L، Bademci G، Tokgoz-Yilmaz S، Duman D، Cengiz FB، Abad C، Mittal R، Blanton S، Liu XZ، Farooq A، Walz K، Lu Z، Tekin M (يوليو 2014). "FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 111 ع. 27: 9864–8. Bibcode:2014PNAS..111.9864D. DOI:10.1073/pnas.1401950111. PMC:4103326. PMID:24958875.

قراءة متعمقة

[عدل]