Caprin-1
| CAPRIN1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | CAPRIN1, GPIAP1, GPIP137, GRIP137, M11S1, RNG105, p137GPI, cell cycle associated protein 1 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601178 MGI: MGI:1858234 HomoloGene: 4310 GeneCards: 4076 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
  |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 4076 | 53872 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000135387 | ENSMUSG00000027184 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 2: 103.59 – 103.63 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Caprin-1 (Cell cycle associated protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Caprin-1 في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][7]
الأهمية السريرية
[عدل]في عام 2022، تبين أن طفرات فقدان الوظيفة في جين CAPRIN1 تؤدي إلى اضطراب جسمي سائد. يعاني المرضى المصابون بالاضطراب المكتشف حديثًا من ضعف اللغة وتأخر الكلام والإعاقة الذهنية واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب طيف التوحد.[8] جسديًا، يعانون من مشكلات في الجهاز التنفسي وتشوهات في الأطراف/الهيكل العظمي وتأخر في النمو وصعوبات في التغذية ونوبات ومشكلات عينية.
المراجع
[عدل]- ^ RNG105/caprin1, an RNA granule protein for dendritic mRNA localization, is essential for long-term memory formation | eLife نسخة محفوظة 03 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ Solomon S، Xu Y، Wang B، David MD، Schubert P، Kennedy D، Schrader JW (فبراير 2007). "Distinct Structural Features ofCaprin-1 Mediate Its Interaction with G3BP-1 and Its Induction of Phosphorylation of Eukaryotic Translation Initiation Factor 2α, Entry to Cytoplasmic Stress Granules, and Selective Interaction with a Subset of mRNAs". Mol Cell Biol. ج. 27 ع. 6: 2324–42. DOI:10.1128/MCB.02300-06. PMC:1820512. PMID:17210633.
- ^ "Entrez Gene: GPIAP1 GPI-anchored membrane protein 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Katsafanas GC، Moss B (ديسمبر 2004). "Vaccinia virus intermediate stage transcription is complemented by Ras-GTPase-activating protein SH3 domain-binding protein (G3BP) and cytoplasmic activation/proliferation-associated protein (p137) individually or as a heterodimer". J Biol Chem. ج. 279 ع. 50: 52210–7. DOI:10.1074/jbc.M411033200. PMID:15471883.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Grill B، Wilson GM، Zhang KX، Wang B، Doyonnas R، Quadroni M، Schrader JW (فبراير 2004). "Activation/division of lymphocytes results in increased levels of cytoplasmic activation/proliferation-associated protein-1: prototype of a new family of proteins". J Immunol. ج. 172 ع. 4: 2389–400. DOI:10.4049/jimmunol.172.4.2389. PMID:14764709.
- ^ Ellis JA، Luzio JP (أكتوبر 1995). "Identification and characterization of a novel protein (p137) which transcytoses bidirectionally in Caco-2 cells". J Biol Chem. ج. 270 ع. 35: 20717–23. DOI:10.1074/jbc.270.35.20717. PMID:7657653.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Wang B، David MD، Schrader JW (سبتمبر 2005). "Absence of caprin-1 results in defects in cellular proliferation". J Immunol. ج. 175 ع. 7: 4274–82. DOI:10.4049/jimmunol.175.7.4274. PMID:16177067.
- ^ Pavinato L، Delle Vedove A، Carli D، Ferrero M، Carestiato S، Howe JL، Agolini E، Coviello DA، van de Laar I، Au PY، Di Gregorio E، Fabbiani A، Croci S، Mencarelli MA، Bruno LP، Renieri A، Veltra D، Sofocleous C، Faivre L، Mazel B، Safraou H، Denommé-Pichon AS، van Slegtenhorst MA، Giesbertz N، van Jaarsveld RH، Childers A، Rogers RC، Novelli A، De Rubeis S، Buxbaum JD، Scherer SW، Ferrero GB، Wirth B، Brusco A (يوليو 2022). "CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD". Brain: A Journal of Neurology. ج. 146 ع. 2: 534–548. DOI:10.1093/brain/awac278. PMC:10169411. PMID:35979925.
قراءة متعمقة
[عدل]- Gessler M، Klamt B، Tsaoussidou S، وآخرون (1996). "The gene encoding the GPI-anchored membrane protein p137GPI (M11S1) maps to human chromosome 11p13 and is highly conserved in the mouse". Genomics. ج. 32 ع. 1: 169–70. DOI:10.1006/geno.1996.0099. PMID:8786113.
- de Vries H، Rüegsegger U، Hübner W، وآخرون (2000). "Human pre-mRNA cleavage factor IIm contains homologs of yeast proteins and bridges two other cleavage factors". EMBO J. ج. 19 ع. 21: 5895–904. DOI:10.1093/emboj/19.21.5895. PMC:305781. PMID:11060040.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
- Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.
