BBS10

BBS10
معرفات
أسماء بديلة	BBS10, C12orf58, Bardet-Biedl syndrome 10
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610148 MGI: MGI:1919019 HomoloGene: 49781 GeneCards: 79738
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • nucleotide binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • ATP binding مكونات خلوية • إسقاط خلية • هدب عمليات حيوية • photoreceptor cell maintenance • retina homeostasis • ‏GO:0106159 regulation of protein-containing complex assembly • chaperone-mediated protein complex assembly • response to stimulus • حاسة البصر • non-motile cilium assembly المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	79738	71769
Ensembl	ENSG00000179941	ENSMUSG00000035759
يونيبروت	Q8TAM1	Q9DBI2
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_024685	NM_027914
RefSeq (بروتين)	NP_078961	NP_082190
الموقع (UCSC	n/a	Chr 10: 111.13 – 111.14 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

BBS10‏ (Bardet-Biedl syndrome 10) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS10 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Stoetzel C، Muller J، Laurier V، وآخرون (2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 1–11. DOI:10.1086/510256. PMC:1785304. PMID:17160889.
• Gerth C، Zawadzki RJ، Werner JS، Héon E (2008). "Retinal morphology in patients with BBS1 and BBS10 related Bardet-Biedl Syndrome evaluated by Fourier-domain optical coherence tomography". Vision Res. ج. 48 ع. 3: 392–9. DOI:10.1016/j.visres.2007.08.024. PMC:2584151. PMID:17980398.
• White DR، Ganesh A، Nishimura D، وآخرون (2007). "Autozygosity mapping of Bardet-Biedl syndrome to 12q21.2 and confirmation of FLJ23560 as BBS10". Eur. J. Hum. Genet. ج. 15 ع. 2: 173–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201736. PMID:17106446.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Dollfus H، Muller J، Stoetzel C، وآخرون (2006). "[Bardet-Biedl syndrome: a unique family for a major gene (BBS10)]". Med Sci (Paris). ج. 22 ع. 11: 901–4. DOI:10.1051/medsci/20062211901. PMID:17101080.
• Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
• Marion V، Stoetzel C، Schlicht D، وآخرون (2009). "Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 106 ع. 6: 1820–5. DOI:10.1073/pnas.0812518106. PMC:2635307. PMID:19190184.
• Laurier V، Stoetzel C، Muller J، وآخرون (2006). "Pitfalls of homozygosity mapping: an extended consanguineous Bardet-Biedl syndrome family with two mutant genes (BBS2, BBS10), three mutations, but no triallelism". Eur. J. Hum. Genet. ج. 14 ع. 11: 1195–203. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201688. PMID:16823392.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
• Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.