MYO15A
المظهر
MYO15A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
معرفات | |||||||||||||||||
أسماء بديلة | MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602666 MGI: MGI:1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: 51168 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 51168 | 17910 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000091536 | ENSMUSG00000042678 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 11: 60.36 – 60.42 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
MYO15A (Unconventional myosin-XV) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYO15A في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Wang A، Liang Y، Fridell RA، Probst FJ، Wilcox ER، Touchman JW، Morton CC، Morell RJ، Noben-Trauth K، Camper SA، Friedman TB (يونيو 1998). "Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3". Science. ج. 280 ع. 5368: 1447–51. DOI:10.1126/science.280.5368.1447. PMID:9603736.
قراءة متعمقة
[عدل]- Kalay E، Uzumcu A، Krieger E، وآخرون (2007). "MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143 ع. 20: 2382–9. DOI:10.1002/ajmg.a.31937. PMID:17853461.
- Nal N، Ahmed ZM، Erkal E، وآخرون (2007). "Mutational spectrum of MYO15A: the large N-terminal extension of myosin XVA is required for hearing". Hum. Mutat. ج. 28 ع. 10: 1014–9. DOI:10.1002/humu.20556. PMID:17546645.
- La Rosa S، Capella C، Lloyd RV (2002). "Localization of myosin XVA in endocrine tumors of gut and pancreas". Endocr. Pathol. ج. 13 ع. 1: 29–37. DOI:10.1385/EP:13:1:29. PMID:12114748.
- Bi W، Yan J، Stankiewicz P، وآخرون (2002). "Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse". Genome Res. ج. 12 ع. 5: 713–28. DOI:10.1101/gr.73702. PMC:186594. PMID:11997338.
- Liburd N، Ghosh M، Riazuddin S، وآخرون (2001). "Novel mutations of MYO15A associated with profound deafness in consanguineous families and moderately severe hearing loss in a patient with Smith-Magenis syndrome". Hum. Genet. ج. 109 ع. 5: 535–41. DOI:10.1007/s004390100604. PMID:11735029.
- Lloyd RV، Vidal S، Jin L، وآخرون (2001). "Myosin XVA Expression in the Pituitary and in Other Neuroendocrine Tissues and Tumors". Am. J. Pathol. ج. 159 ع. 4: 1375–82. DOI:10.1016/S0002-9440(10)62524-2. PMC:1850513. PMID:11583965.
- Anderson DW، Probst FJ، Belyantseva IA، وآخرون (2000). "The motor and tail regions of myosin XV are critical for normal structure and function of auditory and vestibular hair cells". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 12: 1729–38. DOI:10.1093/hmg/9.12.1729. PMID:10915760.
- Liang Y، Wang A، Belyantseva IA، وآخرون (2000). "Characterization of the human and mouse unconventional myosin XV genes responsible for hereditary deafness DFNB3 and shaker 2". Genomics. ج. 61 ع. 3: 243–58. DOI:10.1006/geno.1999.5976. PMID:10552926.
- Friedman TB، Liang Y، Weber JL، وآخرون (1995). "A gene for congenital, recessive deafness DFNB3 maps to the pericentromeric region of chromosome 17". Nat. Genet. ج. 9 ع. 1: 86–91. DOI:10.1038/ng0195-86. PMID:7704031.